Abordaje de la hipotonía (recién nacido y lactante): ciencias clínicas

La hipotonía, o disminución del tono muscular, se caracteriza por un control deficiente del movimiento y la postura o un retraso de las habilidades motoras. Los recién nacidos o lactantes con hipotonía suelen describirse como "flácidos". Se puede clasificar la hipotonía como afecciones que afectan al sistema nervioso central o periférico.

Si un paciente pediátrico presenta hematoquecia, primero debe realizar una evaluación ABCDE para determinar si está estable o inestable. Si está inestable, estabilice las vías respiratorias, la respiración y la circulación, y considere la intubación si es necesario. Obtenga acceso i.v., considere la posibilidad de administrar líquidos i.v., comience la monitorización continua de los signos vitales y proporcione oxígeno suplementario si es necesario. Por último, considere la posibilidad de realizar un estudio completo de la sepsis y administrar antibióticos a los recién nacidos, ya que la hipotonía podría estar relacionada con la sepsis.

Cuando se trata de pacientes estables, el siguiente paso es obtener una historia clínica y una exploración física dirigidas. Hay algunas cosas que debes tener en cuenta. Generalmente, estos pacientes presentan retraso motor. También es importante determinar si la hipotonía estaba presente al nacer o se desarrolló progresivamente, ya que esto será una pista de la causa. Asegúrese de evaluar si hay indicios de afectación del sistema nervioso central (SNC), como convulsiones o problemas cognitivos, visuales o auditivos. A continuación, evalúe si hay afectación de la neurona motora superior o inferior.

Como recordatorio, las lesiones de la neurona motora superior se presentarán con espasticidad e hiperreflexia, mientras que las lesiones de la neurona motora inferior se presentarán con hipotonía y reflejos reducidos o ausentes. Por último, pregunte por los antecedentes familiares.

En primer lugar, hablemos de las etiologías del sistema nervioso central de la hipotonía. Los antecedentes pueden incluir regresión del desarrollo o convulsiones, mientras que el examen revela un estado de alerta reducido, fuerza normal y reflejos hiperactivos o normales, así como la presencia de reflejos primitivos. Los pacientes pueden tener microcefalia o macrocefalia, y sus ojos pueden no seguir la trayectoria. Pueden exhibir puños apretados o el efecto tijera en suspensión vertical. Con estos hallazgos, considere una etiología del sistema nervioso central. Obtenga imágenes cerebrales, como un TAC o una resonancia magnética; un electroencefalograma; y un análisis metabólico, que incluya un PMC y un nivel de amoníaco.

Repasemos sus hallazgos, empezando por los errores innatos del metabolismo. Los recién nacidos afectados suelen estar sanos al nacer, pero desarrollan hipotonía durante las primeras 12 a 24 horas. El examen físico revela signos que sugieren disfunción orgánica, como arritmias o hepatomegalia. El diagnóstico por imagen y el EEG suelen ser inespecíficos y pueden ser anormales. Los análisis suelen revelar hipoglucemia o hiperamonemia, lo que sugiere errores innatos del metabolismo.

A continuación, examinemos los síndromes genéticos. Si observa rasgos sindrómicos o dismórficos con imágenes cerebrales, EEG y pruebas metabólicas normales, considere la posibilidad de un síndrome genético. Ahora bien, si los hallazgos de la exploración física incluyen occipucio posterior aplanado, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, pliegues epicánticos, puente nasal plano, lengua protuberante, exceso de piel nucal posterior y un único pliegue palmar, considere la posibilidad de síndrome de Down. A continuación, obtenga pruebas genéticas para confirmar la trisomía 21 y diagnosticar el síndrome de Down.

Información clínica: Otras trisomías asociadas a la hipotonía son la trisomía 13, o síndrome de Patau; y la trisomía 18, o síndrome de Edwards.

Por otro lado, si su paciente tuvo problemas de alimentación al principio pero más tarde desarrolló un apetito insaciable, y el examen revela micropene y criptorquidia o hipoplasia clitorial y labial, considere la posibilidad de Prader-Willi y obtenga pruebas genéticas. Una deleción de 15q11-q13 confirma el diagnóstico.

Información clínica: El síndrome del cromosoma X frágil es una enfermedad genética que cursa con hipotonía durante la infancia; sin embargo, a estos niños no se les suele diagnosticar hasta los 3 ó 4 años de edad, cuando comienzan las dificultades de aprendizaje y desarrollo. Los individuos afectados suelen presentar rasgos fenotípicos característicos, como frente y mandíbula prominentes, orejas grandes y de implantación baja, y macroorquidismo en los varones biológicos.

Bien, veamos las anomalías funcionales o estructurales del cerebro. Si se observan hallazgos anormales en la resonancia magnética, como cambios en la intensidad de la señal o reducción de los giros, un electroencefalograma anormal que revele actividad convulsiva y un cribado metabólico normal, considere la posibilidad de una anomalía cerebral.

La primera es la encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI), causada por la hipoxemia perinatal. Estos bebés suelen tener un parto difícil y desarrollan una alimentación deficiente y convulsiones. Un examen físico que revele disfunción autonómica, como disminución de la frecuencia cardiaca con estímulos, y una resonancia magnética cerebral que demuestre cambios en la intensidad de la señal, sugieren EHI.

Lo siguiente son las malformaciones cerebrales. Los pacientes afectados presentan inicialmente hipotonía, pero gradualmente desarrollan hipertonía. Los hallazgos del examen incluyen anomalías de los nervios craneales, como alteración de la abducción ocular; signo de Babinski; retraso global; y micro o macrocefalia. El diagnóstico por imagen confirma una malformación cerebral estructural como la lisencefalia, en la que la corteza cerebral es lisa; la holoprosencefalia, en la que los hemisferios cerebrales no están completamente separados; y el síndrome de Joubert, en el que el vermis cerebeloso está ausente o poco desarrollado. En estos casos, se pueden diagnosticar malformaciones cerebrales.

Por último, volvamos a las imágenes y hablemos de las anomalías de la médula espinal. Estas pacientes pueden tener antecedentes de parto de nalgas, y el examen demuestra una anomalía sensorial o motora a nivel de la médula espinal. Sin embargo, las pruebas de imagen, EEG y metabólicas son normales. Con estos hallazgos, considere una anomalía de la médula espinal y obtenga una resonancia magnética de la columna vertebral. La presencia de anomalías como mielodisplasia, siringomielia, malformación arteriovenosa, traumatismo o tumor; confirma una anomalía de la médula espinal.

Hablemos ahora de las etiologías del sistema nervioso periférico de la hipotonía. En la exploración, estos pacientes están alerta y responden adecuadamente a su entorno, pero muestran una profunda debilidad, hiporreflexia o arreflexia y atrofia muscular. En este caso, considere las etiologías del sistema nervioso periférico y obtenga un nivel sérico de creatina cinasa y una electromiografía o EMG.