Abordaje de la hipotonía (recién nacido y lactante): ciencias clínicas

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Introduction0:00–0:25

La hipotonía, o disminución del tono muscular, se caracteriza por un control deficiente del movimiento y la postura o un retraso de las habilidades motoras.
Los recién nacidos o lactantes con hipotonía suelen describirse como "flácidos". Se puede clasificar la hipotonía como afecciones que afectan al sistema nervioso central o periférico.
Si un paciente pediátrico presenta hematoquecia, primero debe realizar una evaluación ABCDE para determinar si está estable o inestable.

Unstable Patient0:25–1:02

Si está inestable, estabilice las vías respiratorias, la respiración y la circulación, y considere la intubación si es necesario.
Obtenga acceso i.v., considere la posibilidad de administrar líquidos i.v., comience la monitorización continua de los signos vitales y proporcione oxígeno suplementario si es necesario.
Por último, considere la posibilidad de realizar un estudio completo de la sepsis y administrar antibióticos a los recién nacidos, ya que la hipotonía podría estar relacionada con la sepsis.

Stable Patient/Central Nervous System Causes1:02–2:48

Cuando se trata de pacientes estables, el siguiente paso es obtener una historia clínica y una exploración física dirigidas.
Hay algunas cosas que debes tener en cuenta. Generalmente, estos pacientes presentan retraso motor.
También es importante determinar si la hipotonía estaba presente al nacer o se desarrolló progresivamente, ya que esto será una pista de la causa.
Asegúrese de evaluar si hay indicios de afectación del sistema nervioso central (SNC), como convulsiones o problemas cognitivos, visuales o auditivos.
A continuación, evalúe si hay afectación de la neurona motora superior o inferior. Como recordatorio, las lesiones de la neurona motora superior se presentarán con espasticidad e hiperreflexia, mientras que las lesiones de la neurona motora inferior se presentarán con hipotonía y reflejos reducidos o ausentes.
Por último, pregunte por los antecedentes familiares. En primer lugar, hablemos de las etiologías del sistema nervioso central de la hipotonía.
Los antecedentes pueden incluir regresión del desarrollo o convulsiones, mientras que el examen revela un estado de alerta reducido, fuerza normal y reflejos hiperactivos o normales, así como la presencia de reflejos primitivos.
Los pacientes pueden tener microcefalia o macrocefalia, y sus ojos pueden no seguir la trayectoria. Pueden exhibir puños apretados o el efecto tijera en suspensión vertical.
Con estos hallazgos, considere una etiología del sistema nervioso central. Obtenga imágenes cerebrales, como un TAC o una resonancia magnética; un electroencefalograma; y un análisis metabólico, que incluya un PMC y un nivel de amoníaco.

IEMs2:48–3:25

Repasemos sus hallazgos, empezando por los errores innatos del metabolismo. Los recién nacidos afectados suelen estar sanos al nacer, pero desarrollan hipotonía durante las primeras 12 a 24 horas.
El examen físico revela signos que sugieren disfunción orgánica, como arritmias o hepatomegalia. El diagnóstico por imagen y el EEG suelen ser inespecíficos y pueden ser anormales.

Genetic Syndromes3:25–5:12

Los análisis suelen revelar hipoglucemia o hiperamonemia, lo que sugiere errores innatos del metabolismo. A continuación, examinemos los síndromes genéticos.
Si observa rasgos sindrómicos o dismórficos con imágenes cerebrales, EEG y pruebas metabólicas normales, considere la posibilidad de un síndrome genético.
Ahora bien, si los hallazgos de la exploración física incluyen occipucio posterior aplanado, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, pliegues epicánticos, puente nasal plano, lengua protuberante, exceso de piel nucal posterior y un único pliegue palmar, considere la posibilidad de síndrome de Down.
A continuación, obtenga pruebas genéticas para confirmar la trisomía 21 y diagnosticar el síndrome de Down. Información clínica: Otras trisomías asociadas a la hipotonía son la trisomía 13, o síndrome de Patau; y la trisomía 18, o síndrome de Edwards.
Por otro lado, si su paciente tuvo problemas de alimentación al principio pero más tarde desarrolló un apetito insaciable, y el examen revela micropene y criptorquidia o hipoplasia clitorial y labial, considere la posibilidad de Prader-Willi y obtenga pruebas genéticas.
Una deleción de 15q11-q13 confirma el diagnóstico. Información clínica: El síndrome del cromosoma X frágil es una enfermedad genética que cursa con hipotonía durante la infancia; sin embargo, a estos niños no se les suele diagnosticar hasta los 3 ó 4 años de edad, cuando comienzan las dificultades de aprendizaje y desarrollo.

Brain Abnormalities5:12–6:51

Los individuos afectados suelen presentar rasgos fenotípicos característicos, como frente y mandíbula prominentes, orejas grandes y de implantación baja, y macroorquidismo en los varones biológicos.
Bien, veamos las anomalías funcionales o estructurales del cerebro. Si se observan hallazgos anormales en la resonancia magnética, como cambios en la intensidad de la señal o reducción de los giros, un electroencefalograma anormal que revele actividad convulsiva y un cribado metabólico normal, considere la posibilidad de una anomalía cerebral.
La primera es la encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI), causada por la hipoxemia perinatal. Estos bebés suelen tener un parto difícil y desarrollan una alimentación deficiente y convulsiones.
Un examen físico que revele disfunción autonómica, como disminución de la frecuencia cardiaca con estímulos, y una resonancia magnética cerebral que demuestre cambios en la intensidad de la señal, sugieren EHI.
Lo siguiente son las malformaciones cerebrales. Los pacientes afectados presentan inicialmente hipotonía, pero gradualmente desarrollan hipertonía.
Los hallazgos del examen incluyen anomalías de los nervios craneales, como alteración de la abducción ocular; signo de Babinski; retraso global; y micro o macrocefalia.
El diagnóstico por imagen confirma una malformación cerebral estructural como la lisencefalia, en la que la corteza cerebral es lisa; la holoprosencefalia, en la que los hemisferios cerebrales no están completamente separados; y el síndrome de Joubert, en el que el vermis cerebeloso está ausente o poco desarrollado.

Spinal Cord Abnormality6:51–7:27

En estos casos, se pueden diagnosticar malformaciones cerebrales. Por último, volvamos a las imágenes y hablemos de las anomalías de la médula espinal.
Estas pacientes pueden tener antecedentes de parto de nalgas, y el examen demuestra una anomalía sensorial o motora a nivel de la médula espinal.
Sin embargo, las pruebas de imagen, EEG y metabólicas son normales. Con estos hallazgos, considere una anomalía de la médula espinal y obtenga una resonancia magnética de la columna vertebral.

Peripheral Nervous System Causes7:27–7:59

La presencia de anomalías como mielodisplasia, siringomielia, malformación arteriovenosa, traumatismo o tumor; confirma una anomalía de la médula espinal.
Hablemos ahora de las etiologías del sistema nervioso periférico de la hipotonía. En la exploración, estos pacientes están alerta y responden adecuadamente a su entorno, pero muestran una profunda debilidad, hiporreflexia o arreflexia y atrofia muscular.

Motor Neuron Disease7:59–8:34

En este caso, considere las etiologías del sistema nervioso periférico y obtenga un nivel sérico de creatina cinasa y una electromiografía o EMG.
Hablemos de las enfermedades de la motoneurona. El historial puede revelar retraso motor y dificultades de alimentación, mientras que el examen físico muestra fasciculaciones de la lengua, que es un signo importante de atrofia muscular espinal o AME; y temblor intencional.

Neuropathies8:34–10:03

La CK suele ser normal o ligeramente elevada, pero el EMG indica una enfermedad motora pura. En este caso, considere la posibilidad de AME y obtenga un análisis genético.
Si revela una deleción de SMN1, diagnostica AME. A continuación, hablemos de las neuropatías.
Si la CK del paciente es normal, el EMG muestra anomalías sensoriales y motoras, y la sensibilidad es anormal, considere las neuropatías.
El primero es el síndrome de Guillain-Barré. Estos pacientes suelen tener una enfermedad gastrointestinal o respiratoria previa, y el examen revela una debilidad ascendente rápidamente progresiva con dolor o disminución de la sensibilidad en las extremidades.
El EMG muestra velocidades de conducción lentas y latencias distales retardadas con preservación del nervio sural, lo que significa que el potencial de acción del nervio sensorial, o SNAP, es normal.
Con estos hallazgos, considere Guillain-Barre y obtenga un análisis del LCR. El aumento de proteínas con glóbulos blancos normales, conocido como disociación citoalbuminológica, apoya el diagnóstico.
La siguiente es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Estos pacientes suelen tener familiares con síntomas similares, y el examen demuestra debilidad lentamente progresiva; disminución de la sensibilidad o dolor en las extremidades; dedo en martillo; pie cavo; y pie caído.

Neuromuscular Junction Disorders10:03–12:28

Aquí, considere la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y obtenga un análisis genético. Una duplicación en el gen PMP22 confirma el diagnóstico.
Hablemos ahora de los trastornos de la unión neuromuscular. Los niveles de CK suelen ser normales y la EMG muestra una respuesta decreciente con la estimulación nerviosa repetitiva de baja frecuencia.
Estos hallazgos deberían hacerle considerar los trastornos de la unión neuromuscular. En primer lugar, hablemos del botulismo infantil, causado por la toxina Clostridium botulinum.
La miel suele contener esporas de C. botulinum, por lo que hay que evitar dársela a los niños menores de 1 año Los lactantes afectados desarrollan hipotonía, estreñimiento, letargo y mala alimentación varios días después de ingerir miel.
El examen revela caída de la cabeza; ptosis; llanto y sonrisa débiles; pupilas dilatadas y lentas; y parálisis descendente bilateral.
En este punto, considere el botulismo, que puede progresar rápidamente de debilidad diafragmática a insuficiencia respiratoria, así que prepárese para una intubación urgente.
A continuación, obtenga un cultivo de heces y un análisis directo de toxinas de las heces, el suero o el contenido gástrico.
Si el cultivo es positivo para Clostridium botulinum o la toxina botulínica es positiva, diagnostique botulismo infantil.
Pasemos a la miastenia grave. Los pacientes presentan debilidad fluctuante, dificultades para alimentarse y, en ocasiones, antecedentes maternos de miastenia.
Los hallazgos en el examen de ptosis, oftalmoplejía externa y reflejos conservados deben hacer pensar en miastenia grave.
A continuación, obtenga la respuesta a un inhibidor de la acetilcolinesterasa, serología de anticuerpos contra el receptor de acetilcolina y análisis genético.
Si hay respuesta a los inhibidores de la acetilcolinesterasa, serología positiva y mutaciones genéticas en el gen CHRNE, diagnostique miastenia grave.
Información clínica: La miastenia grave neonatal se adquiere de una madre con miastenia grave cuando los anticuerpos contra el receptor de acetilcolina atraviesan la placenta.

Muscle Disease12:28–15:53

Normalmente es transitoria y se resuelve en semanas o meses, mientras que la miastenia grave congénita es una enfermedad autoinmune autosómica recesiva que causa síntomas de por vida.
Por último, hablemos de las enfermedades musculares. Si los niveles de CK son normales o elevados, y el EMG muestra resultados miopáticos como una duración reducida de los picos, considere la posibilidad de enfermedades musculares.
Con resultados normales de CK, considere las miopatías, que son trastornos del músculo esquelético que generalmente no progresan con el tiempo.
Obtenga una biopsia muscular, y si detecta estructuras en forma de bastón llamadas cuerpos nemalinos, diagnostique miopatía.
Ahora bien, si la CK está elevada, hay que pensar en la distrofia muscular, un grupo de trastornos asociados al deterioro muscular y la debilidad progresiva.
La primera es la distrofia miotónica congénita. Estas pacientes tienen antecedentes de polihidramnios intraútero y un parto difícil, y posteriormente desarrollan dificultades para alimentarse y respirar.
La madre del paciente podría presentar una relajación retardada del agarre. Los hallazgos del examen incluyen facies miopática con boca abierta y girada hacia abajo; diplejía facial; atrofia de los músculos temporales; deformidades articulares; y pies zambos.
En este caso, considere la posibilidad de distrofia miotónica congénita y obtenga un análisis genético. Si hay una expansión de repetición de trinucleótidos en DMPK, diagnostique distrofia miotónica congénita.
Pasemos a la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los varones.
Estos pacientes presentan un control deficiente de la cabeza, pseudohipertrofia de la pantorrilla y el signo de Gower, una maniobra que utilizan los niños afectados para "subir" las manos por las piernas para ponerse de pie.
También se observan niveles de CK notablemente elevados, a menudo superiores a 10.000. Aquí, considere la distrofia muscular de Duchenne y obtenga un análisis genético.
La mutación del gen DMD confirma el diagnóstico. Hablemos ahora de la distrofia muscular congénita, que es un grupo de trastornos que causan debilidad muscular e hipotonía al nacer.
Los antecedentes incluyen polihidramnios en el útero, dificultades para alimentarse y respirar tras el nacimiento y, posiblemente, convulsiones.
El examen demuestra un llanto débil, mala succión, disminución del movimiento espontáneo de las extremidades y, a veces, contracturas e hiperqueratosis pilaris.
Con estos hallazgos, considere la posibilidad de distrofia muscular congénita y obtenga una resonancia magnética cerebral, una biopsia muscular y un análisis genético.
Si la biopsia identifica anomalías como cambios distróficos, diagnostique distrofia muscular congénita. Por último, hablemos de la enfermedad de Pompe, una enfermedad de almacenamiento asociada a la acumulación de glucógeno lisosómico que causa atrofia y debilidad muscular.
El historial incluye dificultades para alimentarse y respirar. El cribado neonatal puede revelar niveles bajos de alfa-glucosidasa ácida, mientras que los hallazgos del examen incluyen un hígado palpable y una lengua agrandada.

Review15:53–16:41

En este caso, considere la enfermedad de Pompe y solicite una radiografía de tórax. Si demuestra cardiomegalia grave, obtenga un análisis genético.
La presencia de una mutación de GAA confirma la enfermedad de Pompe. En un recién nacido o un lactante con hipotonía, la historia clínica y los resultados de la exploración ayudan a determinar la etiología.
Las imágenes cerebrales, el electroencefalograma y el cribado metabólico identifican causas relacionadas con el sistema nervioso central, como errores innatos del metabolismo, síndrome de Down o de Prader-Willi, HIE y malformaciones cerebrales estructurales, y anomalías de la médula espinal.
Los niveles de CK y EMG identifican causas del sistema nervioso periférico, como AME; Guillain-Barre o Charcot-Marie-Tooth; botulismo infantil o miastenia gravis; o miopatías y distrofia muscular.