Abordaje de la leucocoria: ciencias clínicas

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Introduction0:00–0:36

La leucocoria se refiere a un reflejo pupilar blanco o pálido, y su presencia sugiere una anomalía estructural dentro del eje visual.
Es importante identificar rápidamente las causas subyacentes de la leucocoria, ya que estas afecciones pueden ser letales o provocar una discapacidad visual profunda si no se tratan.
Un examen oftalmológico completo puede distinguir las masas intraoculares de otras anomalías que afectan al cristalino, la retina o el vítreo.
Cuando un paciente pediátrico presenta leucocoria, lo primero que hay que hacer es una anamnesis y una exploración física específica, que incluya un examen visual y una oftalmoscopia directa.

History and physical0:36–2:50

Información clínica para recordar: Puede buscar leucocoria comprobando el reflejo rojo de su paciente. Para ello, atenúe las luces para asegurarse de que las pupilas están dilatadas.
A continuación, mire a través de un oftalmoscopio mientras se sitúa a unos 60 cm de su paciente. Visualice cada ojo por separado y ambos ojos juntos.
Durante esta prueba, la luz del oftalmoscopio se refleja normalmente en la retina iluminada, produciendo un resplandor rojizo-anaranjado.
Un reflejo rojo bilateral sugiere la ausencia de patología estructural en el eje visual, pero un reflejo blanco, pálido o ausente requiere un examen más detallado.
Volvamos a nuestro paciente. Los antecedentes suelen revelar alteraciones visuales y, en algunos casos, hay antecedentes familiares de retinoblastoma.
Durante el examen visual, puede identificar una pérdida de visión y el examen revelará un reflejo pupilar blanco unilateral o bilateral.
Esto confirma la leucocoria, por lo que, para averiguar cuál es su causa, remita urgentemente a su paciente para que se someta a un examen oftalmológico completo, que incluya un examen fundoscópico dilatado con oftalmoscopia indirecta y un examen con lámpara de hendidura.
Tenga en cuenta que los pacientes que no toleran una evaluación en consulta pueden requerir un examen bajo anestesia. Información clínica: Aunque un reflejo blanco suscita preocupación por patología grave, también puede representar un hallazgo benigno y transitorio denominado pseudoleucocoria, a menudo observado en una fotografía flash, con oftalmoscopia directa o en niños con refracción asimétrica.
Puede ser difícil distinguir la pseudoleucocoria de la leucocoria verdadera, por lo que es mejor hacer un seguimiento con una evaluación oftalmológica completa.

Retinoblastoma2:50–5:26

Ahora bien, siempre que un niño presenta leucocoria, lo primero que hay que pensar es en un retinoblastoma, por lo que hay que evaluar inmediatamente si hay una masa intraocular.
El retinoblastoma es el tumor ocular más frecuente en los niños, pero el examen por sí solo no siempre permite distinguir este tumor de otras masas intraoculares, como un granuloma causado por la larva migratoria ocular.
Se trata de una manifestación de la toxocariasis, que se produce cuando un paciente ingiere huevos del ascáride Toxocara canis o Toxocara cati, que se eliminan en las heces de perros y gatos, y pueden encontrarse en el suelo.
Cuando los huevos ingeridos maduran y se convierten en larvas, se desplazan a varios órganos, incluido el ojo. Así pues, si se identifica una masa, debe evaluarse si el paciente ha estado expuesto a gatos o perros y si tiene antecedentes de un tipo de pica llamado geofagia, o comer tierra, ya que esto aumenta el riesgo de toxocariasis y la consiguiente larva migrans ocular.
Si no hay exposición conocida, considera el retinoblastoma. Estos pacientes suelen tener menos de 5 años, y la mayoría son menores de 3.
La historia también puede revelar estrabismo, cambios visuales o antecedentes familiares de retinoblastoma. El examen visual puede demostrar una disminución de la agudeza visual.
Los hallazgos oculares pueden ser unilaterales o bilaterales, y pueden incluir inflamación orbitaria, sangre en la cámara anterior, desprendimiento de retina o inflamación vítrea.
A menudo se observan una o varias masas retinianas de color gris blanquecino o crema. Estos hallazgos son altamente sugestivos de retinoblastoma, por lo que es necesaria una ecografía orbitaria o una resonancia magnética para su confirmación.
El diagnóstico por imagen mostrará una masa intraocular con calcificaciones, posiblemente con diseminación extraocular o afectación del nervio óptico.
Estos hallazgos confirman el retinoblastoma. Dato de alto rendimiento: El retinoblastoma se produce cuando el gen supresor de tumores RB1 se altera de forma esporádica o a través de una mutación de la línea germinal.
En comparación con los niños con retinoblastoma esporádico, los que padecen retinoblastoma hereditario tienen más probabilidades de ser diagnosticados antes, presentar enfermedad bilateral y desarrollar neoplasias malignas secundarias, como sarcoma o melanoma.

Ocular larva migrans5:26–6:49

Si su paciente tiene una exposición conocida a gatos o perros, considere la larva migrans ocular causada por la toxocariasis.
Los pacientes afectados suelen ser niños pequeños con un gato o un perro en casa, y pueden jugar con frecuencia en un arenero.
Ocasionalmente, la historia revela pica. Algunos pacientes refieren cambios visuales, dolor ocular, enrojecimiento o estrabismo de nueva aparición.
El examen físico suele revelar una afectación unilateral del ojo; el examen visual puede mostrar una disminución de la agudeza visual; y la fundoscopia puede demostrar un desprendimiento de retina por tracción.
Si el paciente presenta larva migrans visceral con afectación de otros órganos, como hepatitis o neumonitis, también puede presentar lesiones cutáneas o signos que sugieran enfermedad sistémica, como fiebre, sibilancias o hepatomegalia.
La continuación del estudio incluye una ecografía orbitaria o una resonancia magnética, un hemograma y una serología para Toxocara.

Cataract6:49–8:21

La imagen mostrará un engrosamiento o nódulo subretiniano, sin calcificaciones. Los análisis pueden mostrar eosinofilia o serología positiva para Toxocara.
Estos hallazgos confirman el diagnóstico de larva migrans ocular, también conocida como toxocariasis ocular o granulomatosis larvaria.
Pasemos a los pacientes sin masa intraocular. En este caso, debe evaluar si hay opacidad del cristalino y, si la hay, considerar la posibilidad de una catarata.
Estos pacientes suelen presentar falta de atención visual y, en ocasiones, nistagmo. Además, los antecedentes pueden revelar una enfermedad subyacente como la prematuridad, un trastorno genético o metabólico o una infección congénita.
Los niños mayores pueden referir traumatismos o uso crónico de corticosteroides. Una opacidad unilateral o bilateral del cristalino establece el diagnóstico de catarata.
Dato de alto rendimiento: Hay varias enfermedades asociadas a la formación de cataratas, como la galactosemia, la deficiencia de galactocinasa, las trisomías 13, 18 y 21 y el síndrome de Turner, así como infecciones congénitas, como la toxoplasmosis, el citomegalovirus, la sífilis, la rubéola, el herpes simple y el virus varicela-zóster.
Información clínica: Otra causa de opacidad del cristalino es la vasculatura fetal persistente, que se produce cuando los vasos sanguíneos fetales persistentes y el tejido fibroso enturbian el cristalino.

Retinal detachment8:21–8:48

A diferencia de las cataratas, esta afección suele darse en lactantes por lo demás sanos y suele ser unilateral y asociarse a microftalmia.
Pasemos ahora a los pacientes sin opacidad del cristalino. Llegados a este punto, deberá remitir a su paciente al equipo de oftalmología para que le realicen un examen ocular con dilatación de pupila a fin de evaluar la existencia de un desprendimiento de retina.

Retinopathy of prematurity8:48–9:33

Dado que el desprendimiento de retina casi siempre está relacionado con un traumatismo u otra afección, habrá que buscar una causa subyacente.
Una vez confirmado el desprendimiento de retina, evalúe la edad gestacional de su paciente en el momento del parto. Si ha nacido prematuro, hay que tener en cuenta la retinopatía del prematuro.
Es probable que la historia revele una edad gestacional inferior a 32 semanas en el momento del parto, con bajo peso al nacer.

Coats disease9:33–10:40

Estos pacientes suelen presentar complicaciones de la prematuridad, como ventilación mecánica prolongada e hiperoxigenación.
El examen suele mostrar un reflejo blanco bilateral y simétrico, mientras que la fundoscopia revela un vítreo turbio, neovascularización de la retina y proliferación fibrosa detrás del cristalino.
Estos hallazgos apoyan el diagnóstico de RP, la causa más frecuente de discapacidad visual grave en niños. Hablemos ahora del desprendimiento de retina en pacientes nacidos a término.
En este caso, considere la enfermedad de Coats, un trastorno caracterizado por telangiectasias retinianas y exudados subretinianos.
La mayoría de los pacientes son varones biológicos previamente sanos que se presentan después del primer año de vida. El historial puede revelar visión borrosa y estrabismo.
El examen revela típicamente un reflejo amarillento, mientras que la fundoscopia demuestra telangiectasias retinianas, depósitos lipídicos subretinianos, exudados intrarretinianos y subretinianos, y hemorragia retiniana.

Coloboma10:40–11:46

Con estos hallazgos, se puede confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Coats, también conocida como retinopatía exudativa.
Información clínica: La displasia de retina es otra causa de leucocoria y desprendimiento de retina. Suele formar parte de una afección genética, como la trisomía 13, la enfermedad de Norrie, la vitreorretinopatía exudativa familiar o la incontinencia pigmentaria.
Bien, veamos los pacientes sin desprendimiento de retina. Aquí, debe evaluar si hay sangre en el vítreo.
Si no hay sangre, considere la posibilidad de un coloboma. Este defecto congénito está causado por una formación incompleta de las estructuras que rodean o se encuentran dentro del ojo.
Un coloboma de la retina o del nervio óptico suele cursar con déficit visual. Aunque el coloboma puede ser un hallazgo aislado, suele estar asociado a afecciones genéticas, como la trisomía 13 o 18.

Vitreous hemorrhage11:46–12:27

También puede presentarse como una manifestación del síndrome CHARGE, que significa Coloboma, Anomalías cardíacas, Atresia de coanas, Restricción del crecimiento y desarrollo mental, Hipoplasia genital y Anomalías auditivas.
El examen mostrará una afectación ocular unilateral o bilateral, y los hallazgos podrían incluir déficits del campo visual periférico, un defecto retiniano en forma de cuña y, en algunos casos, microftalmos.
Con estos hallazgos, diagnostique coloboma. Por último, si hay sangre en el vítreo, considere una hemorragia vítrea.
Estos pacientes pueden tener antecedentes de traumatismo o una enfermedad subyacente asociada a trombocitopenia o coagulopatía.

Review12:27–13:12

La visualización de sangre en el vítreo es suficiente para diagnosticar una hemorragia vítrea, pero también se pueden detectar restos rojos o blancos en el vítreo, lo que apoya aún más el diagnóstico.
Información clínica: Siempre que observe hemorragia vítrea, hemorragia o desprendimiento de retina o retinosquisis en un niño menor de 2 años, asegúrese de evaluar si se trata de un traumatismo craneoencefálico no accidental Resumen rápido: cuando un paciente pediátrico presenta leucocoria, remita a su paciente urgentemente para un examen fundoscópico dilatado y con lámpara de hendidura.
Primero busque una masa intraocular para descartar retinoblastoma; y evalúe la exposición a gatos o perros para descartar larva migrans ocular.
Si no identifica una masa intraocular, busque una opacidad del cristalino, que indica una catarata. De lo contrario, puede producirse un desprendimiento de retina en pacientes con retinopatía del prematuro o enfermedad de Coats.
Por último, un defecto retiniano en forma de cuña sugiere un coloboma, y la presencia de sangre vítrea indica una hemorragia vítrea.