Abordaje de la ictericia (recién nacido y lactante): ciencias clínicas

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Introduction0:00–0:27

La ictericia es una coloración amarillenta de la piel y las escleróticas causada por una elevación de la bilirrubina sérica, o hiperbilirrubinemia.
Aunque la ictericia es un fenómeno fisiológico común y benigno en los recién nacidos, se considera patológica si progresa rápidamente, comienza en el primer día de vida, persiste más allá de las 2 semanas de edad o si hay indicios de colestasis.
Si un recién nacido o un lactante presenta ictericia, realice primero una evaluación ABCDE para determinar si está inestable o estable.

Unstable Patient0:27–1:31

Si el paciente está inestable, estabilice la vía respiratoria, la respiración y la circulación. A continuación, obtenga un acceso i.v.
y comience a administrar líquidos intravenosos si es necesario. Controle continuamente las constantes vitales del paciente y, por último, proporciónele oxígeno suplementario si es necesario.
Dato de alto rendimiento: Dado que la bilirrubina no conjugada es una sustancia neurotóxica liposoluble que atraviesa la barrera hematoencefálica, unos valores excesivamente elevados pueden provocar una encefalopatía bilirrubínica aguda.
Esta enfermedad potencialmente mortal se manifiesta con letargo, hipotonía y un llanto agudo. Si no se trata, puede provocar opistótonos, convulsiones, muerte o encefalopatía bilirrubínica crónica, conocida como kernicterus, debido a daños cerebrales permanentes.
Una vez que reconozca una ictericia grave, considere una exanguinotransfusión urgente. Volvamos ahora a la evaluación ABCDE y hablemos de los pacientes estables.

Stable Patient1:31–3:43

En este caso, obtenga un historial y un examen físico dirigidos. Los cuidadores suelen notar primero la ictericia en la cara, seguida del tronco y las extremidades inferiores.
El examen puede revelar ictericia escleral y piel amarillenta, lo que sugiere hiperbilirrubinemia no conjugada; o piel verde amarillenta, lo que sugiere hiperbilirrubinemia conjugada.
Estos hallazgos confirman la presencia de ictericia. Recuerde que una evaluación visual de la ictericia no siempre es fiable en recién nacidos con piel profundamente pigmentada; por lo tanto, obtenga un valor de bilirrubina transcutánea, que estima la bilirrubina sérica total.
A continuación, represente el resultado en un nomograma, utilizando la edad del paciente en horas. Si se encuentra dentro de la zona de riesgo alto o alto-intermedio, también conocida como umbral de tratamiento, necesitarán una evaluación adicional de la hiperbilirrubinemia.
Por lo tanto, pida valores fraccionados de bilirrubina sérica, que incluyen bilirrubina total, directa e indirecta. A continuación, evalúe la edad de inicio para determinar los pasos siguientes.
Información clínica: Los lactantes que alcanzan el umbral de tratamiento deben iniciar fototerapia, para convertir la bilirrubina no conjugada en una forma más fácil de excretar.
Sin embargo, la fototerapia no puede tratar la hiperbilirrubinemia conjugada y, en estos lactantes, la fototerapia puede producir una coloración marrón grisácea de la piel, denominada "síndrome del bebé de bronce".
Antes de iniciar el tratamiento, compruebe el valor de bilirrubina conjugada y evite la fototerapia si es elevado. Sigamos con un dato de alto rendimiento Los términos bilirrubina conjugada y no conjugada suelen utilizarse indistintamente como directa e indirecta, respectivamente.
La bilirrubina conjugada o directa elevada siempre indica un proceso patológico. Además, cualquier forma de bilirrubina que se eleve más de 5 mg/dl (85,5 μmol/l) en 24 horas se considera patológica.

Onset before 2 Weeks/Conjugated Hyperbilirubinemia3:43–4:55

En primer lugar, hablemos de los recién nacidos cuya ictericia comenzó antes de las dos semanas de vida. En este caso, tendrá que evaluar el valor de bilirrubina sérica directa.
Si es de 2 mg/dl (34,21 μmol/l) o mayor, su paciente tiene hiperbilirrubinemia conjugada. Esto debería hacerle considerar las infecciones congénitas por TORCH.
Los recién nacidos con infecciones por TORCH suelen tener bajo peso al nacer, y el examen físico suele mostrar hepatoesplenomegalia, erupción cutánea y, posiblemente, coriorretinitis.
A continuación, solicite pruebas de función hepática y serologías o PCR para virus. Los resultados pueden incluir transaminasas elevadas; mientras que la serología vírica o las pruebas de PCR pueden ser positivas para la rubéola, el citomegalovirus, el toxoplasma o el virus del herpes simple, lo que confirma la infección congénita por TORCH.

Unconjugated Hyperbilirubinemia4:55–5:27

Información clínica: La hiperbilirrubinemia conjugada en un neonato con fiebre o inestabilidad hemodinámica puede indicar otro tipo de infecciones, como sepsis por E.
coli o infección urinaria. Por otro lado, si el valor de bilirrubina directa es inferior a 2 mg/dl (34,21 μmol/l), su paciente tiene hiperbilirrubinemia no conjugada.
A continuación, pida un recuento de reticulocitos; grupo sanguíneo; y prueba de Coombs, también llamada prueba de antiglobulina directa; y un hemograma con frotis de sangre periférica.

Coombs +5:27–6:27

Luego, evalúe si hay hemólisis revisando el recuento de reticulocitos. Si está elevado, considere un proceso hemolítico y evalúe el resultado de la prueba de Coombs.
Un Coombs positivo indica una enfermedad hemolítica isoinmune del recién nacido, que suele ser consecuencia de una incompatibilidad ABO o Rh.
Para evaluar la incompatibilidad sanguínea materno-infantil, solicite anticuerpos anti-D, anti-A y anti-B; y revise los antecedentes maternos.
Ahora bien, si la madre es Rh negativo y no recibió inmunoglobulina Rho-D prenatal; y el bebé es Rh positivo y se detectan anticuerpos anti-D, diagnostique incompatibilidad Rh.
Esto se asocia a una hemólisis grave, que provoca anemia e ictericia en el primer día de vida. Sin embargo, si el grupo sanguíneo de la madre es O; el bebé tiene el grupo sanguíneo A o B; y los anticuerpos anti-A o anti-B son positivos, diagnostique incompatibilidad ABO.

Coombs -6:27–8:27

En este caso, la hemólisis es menos grave y no suele causar anemia ni ictericia en el primer día de vida. Ahora, si el Coombs es negativo, evalúe la historia familiar y el frotis periférico, para buscar evidencias de hemólisis no inmunomediada.
Puede deberse a una hemoglobinopatía, a una membranopatía de los glóbulos rojos o a un defecto enzimático de los glóbulos rojos.
Los antecedentes familiares podrían ser positivos para anemia falciforme o talasemia; y el frotis periférico podría revelar células falciformes, lo que sugiere anemia falciforme; o hipocromía y microcitosis con células en diana, lo que sugiere talasemia.
En este caso, su paciente probablemente tiene una hemoglobinopatía, que puede confirmar con una electroforesis de hemoglobina.
Por otro lado, puede haber antecedentes familiares de membranopatía de GR y el frotis periférico puede mostrar esferocitos, lo que sugiere esferocitosis hereditaria, o eliptocitos, lo que sugiere eliptocitosis hereditaria.
En este caso, es probable que su paciente tenga una membranopatía de los glóbulos rojos. Puede confirmar el diagnóstico con más pruebas, como una prueba de fragilidad osmótica.
Por último, si su paciente es de ascendencia de Oriente Medio o del África subsahariana, y el frotis periférico revela cuerpos de Heinz o células mordidas, probablemente tenga un defecto enzimático de los glóbulos rojos; en concreto, deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
Tendrá que evaluar la actividad enzimática de los glóbulos rojos para confirmarlo. Hay que tener en cuenta que la actividad de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa no debe medirse durante un episodio hemolítico agudo, ya que puede dar lugar a resultados falsos negativos.

Non-Hemolytic8:27–11:29

Información clínica: Otras afecciones asociadas a la hemólisis no inmunomediada también pueden causar ictericia en los recién nacidos.
Por ejemplo, la policitemia puede causar hemólisis intravascular, y un traumatismo menor al nacer como el cefalohematoma puede causar hemólisis extravascular.
Volvamos a los reticulocitos. Si el recuento de reticulocitos no es elevado, considere la posibilidad de procesos no hemolíticos y evalúe la aparición de ictericia en las primeras 24 horas de vida.
Si la ictericia comenzó en las primeras 24 horas, considere el síndrome de Crigler-Najjar tipo 1, que se asocia con una ausencia completa de actividad UDP-glucuronosiltransferasa y una incapacidad para conjugar la bilirrubina.
Los lactantes afectados presentan ictericia rápidamente progresiva y valores extremos de hiperbilirrubinemia indirecta. Pida una biopsia hepática percutánea, y si la actividad de la UDP-glucuronosiltransferasa hepática está ausente, confirme el diagnóstico.
Estos lactantes corren riesgo de kernicterus y requieren exanguinotransfusión urgente. Dato de alto rendimiento: El síndrome de Gilbert es otra enfermedad genética asociada a una leve reducción de la actividad de la UDP-glucuronosiltransferasa.
Esta enfermedad puede causar hiperbilirrubinemia neonatal transitoria, pero no suele diagnosticarse antes de la adolescencia.
Ahora bien, si la ictericia comenzó después de las primeras 24 horas de vida, piense en las condiciones que alteran transitoriamente la excreción hepática de bilirrubina.
Se trata de diagnósticos de exclusión. Algunos lactantes presentan ictericia a los 2 ó 3 días de nacer, que se resuelve en 2 semanas, y tienen buen aspecto en la exploración.
Estos hallazgos sugieren ictericia fisiológica, que está causada por la descomposición de los glóbulos rojos fetales combinada con una capacidad transitoriamente reducida para conjugar eficazmente la bilirrubina.
Otros desarrollan ictericia durante la primera semana de vida y experimentan dificultades para mamar y disminución de las deposiciones.
El examen revela una importante pérdida de peso y sequedad de las mucosas, lo que concuerda con una ictericia de la lactancia.
En esta afección transitoria, la ingesta subóptima de leche materna provoca una disminución de las deposiciones, lo que conduce a un aumento de la circulación enterohepática de bilirrubina.
Por último, en algunos casos, la ictericia comienza después de la primera semana de vida en lactantes alimentados exclusivamente con leche materna con una ingesta y una producción de heces normales.
El examen revela un lactante de buen aspecto con un aumento de peso adecuado. Estos hallazgos sugieren la presencia de ictericia por leche materna, una afección benigna que se cree que está causada por un aumento de la circulación enterohepática, combinada con factores de la leche materna que alteran la conjugación de la bilirrubina.

Jaundice after 2 Weeks/Conjugated Hyperbilirubinemia11:29–13:52

La ictericia de la leche materna puede persistir hasta 3 meses y se resuelve espontáneamente. Información clínica: En algunos casos, la hiperbilirrubinemia no conjugada que persiste más de 2 semanas indica una condición patológica como hipotiroidismo congénito u obstrucción intestinal.
Volvamos a hablar de la ictericia que comienza o persiste después de las dos semanas de edad, lo que sugiere una afección patológica asociada a la colestasis.
En este caso, debe evaluar los valores de bilirrubina sérica directa. Un valor de 2 mg/dl (34,21 μmol/l) o superior indica hiperbilirrubinemia conjugada.
A continuación, revise con más detalle el historial de su paciente. Síntomas como prurito, orina oscura y heces pálidas y de color arcilla deben hacer pensar en una colestasis.
Para una evaluación más detallada, solicite una ecografía abdominal. Una ecografía anormal sugiere una causa extrahepática.
Si demuestra una vesícula biliar ausente o atrófica; y un "signo del cordón triangular", que es una estructura ecogénica triangular en el hilio hepático, diagnostique atresia biliar, que es la causa más frecuente y grave de colestasis neonatal.
En esta enfermedad, los conductos biliares extrahepáticos están presentes al nacer, pero un proceso inflamatorio idiopático los destruye gradualmente.
Sin embargo, si la ecografía revela una lesión quística dilatada separada de la vesícula biliar que se comunica con el conducto biliar, diagnostique un quiste del colédoco.
Si los hallazgos ecográficos son normales, considere las causas intrahepáticas y evalúe el cribado del recién nacido en busca de evidencias de enfermedad hepática metabólica.
Los valores elevados de succinilacetona sugieren tirosinemia, mientras que la ausencia de actividad GALT sugiere galactosemia.
Por último, si el cribado del recién nacido es normal, considere la posibilidad de un síndrome, también conocido como displasia arteriohepática, que se asocia a una escasez de conductos biliares intrahepáticos.

Review13:52–14:53

El examen físico suele revelar una cara triangular, frente prominente, ojos hundidos y barbilla puntiaguda. Puede detectar un soplo sistólico de eyección suave y soplante que sugiere una estenosis pulmonar periférica.
Estos hallazgos sugieren el síndrome de Alagille. Puede confirmar el diagnóstico con pruebas genéticas.
Información clínica: Otras afecciones asociadas a la colestasis neonatal son la deficiencia de alfa-1 antitripsina, la enfermedad de Gaucher y la fibrosis quística.
Resumen rápido: cuando un paciente menor de dos semanas de edad se presenta con ictericia, solicite valores de bilirrubina sérica total y directa, hemograma, recuento de reticulocitos, grupo sanguíneo y prueba de Coombs.
La hiperbilirrubinemia conjugada sugiere una infección congénita. La hiperbilirrubinemia no conjugada sugiere hemólisis inmunomediada, como incompatibilidad ABO o Rh; o hemólisis no inmunomediada, como hemoglobinopatías, membranopatías de los glóbulos rojos o un defecto enzimático de los glóbulos rojos.
Un recuento normal de reticulocitos indica causas no hemolíticas, como ictericia fisiológica, por lactancia o por leche materna.
La hiperbilirrubinemia conjugada que comienza después de las 2 semanas de edad indica colestasis, que podría tener causas extrahepáticas, como atresia biliar o quiste coledociano; o causas intrahepáticas, como tirosinemia, galactosemia o síndrome de Alagille.