Abordaje de la ictericia (recién nacido y lactante): ciencias clínicas

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An 11-month-old infant boy is brought to the office by his parents for jaundice. Parents report they introduced multiple new foods recently. The parents noticed two days ago that he looked yellow. Additionally, he has been more fussy than usual, and his activity level has decreased. The urine is dark-colored, and there is no change in stools. He has not had fever, vomiting, seizures, or hypotoniaPregnancy, birth, medical, and surgical histories are non-contributory. The parents are originally from Bahrain. Temperature is 37° C (98.6° F), pulse is 55/min, respirations are 38/min, blood pressure is 94/52 mm Hg, and oxygen saturation is 97% on room air. On physical exam, scleral icterus and facial jaundice are noted. There is conjunctival pallorCardiac exam is significant for tachycardia and a flow murmur. Pulmonary and abdominal exams are normal. Lab work is significant for unconjugated hyperbilirubinemia and anemia. The peripheral blood smear is shown below. Which of the following should be performed next to confirm the diagnosis? 


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La ictericia es una coloración amarillenta de la piel y las escleróticas causada por una elevación de la bilirrubina sérica, o hiperbilirrubinemia. Aunque la ictericia es un fenómeno fisiológico común y benigno en los recién nacidos, se considera patológica si progresa rápidamente, comienza en el primer día de vida, persiste más allá de las 2 semanas de edad o si hay indicios de colestasis.

Si un recién nacido o un lactante presenta ictericia, realice primero una evaluación ABCDE para determinar si está inestable o estable. Si el paciente está inestable, estabilice la vía respiratoria, la respiración y la circulación. A continuación, obtenga un acceso i.v. y comience a administrar líquidos intravenosos si es necesario. Controle continuamente las constantes vitales del paciente y, por último, proporciónele oxígeno suplementario si es necesario.

Dato de alto rendimiento: Dado que la bilirrubina no conjugada es una sustancia neurotóxica liposoluble que atraviesa la barrera hematoencefálica, unos valores excesivamente elevados pueden provocar una encefalopatía bilirrubínica aguda. Esta enfermedad potencialmente mortal se manifiesta con letargo, hipotonía y un llanto agudo. Si no se trata, puede provocar opistótonos, convulsiones, muerte o encefalopatía bilirrubínica crónica, conocida como kernicterus, debido a daños cerebrales permanentes. Una vez que reconozca una ictericia grave, considere una exanguinotransfusión urgente.

Volvamos ahora a la evaluación ABCDE y hablemos de los pacientes estables. En este caso, obtenga un historial y un examen físico dirigidos. Los cuidadores suelen notar primero la ictericia en la cara, seguida del tronco y las extremidades inferiores. El examen puede revelar ictericia escleral y piel amarillenta, lo que sugiere hiperbilirrubinemia no conjugada; o piel verde amarillenta, lo que sugiere hiperbilirrubinemia conjugada. Estos hallazgos confirman la presencia de ictericia.

Recuerde que una evaluación visual de la ictericia no siempre es fiable en recién nacidos con piel profundamente pigmentada; por lo tanto, obtenga un valor de bilirrubina transcutánea, que estima la bilirrubina sérica total. A continuación, represente el resultado en un nomograma, utilizando la edad del paciente en horas. Si se encuentra dentro de la zona de riesgo alto o alto-intermedio, también conocida como umbral de tratamiento, necesitarán una evaluación adicional de la hiperbilirrubinemia. Por lo tanto, pida valores fraccionados de bilirrubina sérica, que incluyen bilirrubina total, directa e indirecta. A continuación, evalúe la edad de inicio para determinar los pasos siguientes.

Información clínica: Los lactantes que alcanzan el umbral de tratamiento deben iniciar fototerapia, para convertir la bilirrubina no conjugada en una forma más fácil de excretar. Sin embargo, la fototerapia no puede tratar la hiperbilirrubinemia conjugada y, en estos lactantes, la fototerapia puede producir una coloración marrón grisácea de la piel, denominada "síndrome del bebé de bronce". Antes de iniciar el tratamiento, compruebe el valor de bilirrubina conjugada y evite la fototerapia si es elevado.

Sigamos con un dato de alto rendimiento Los términos bilirrubina conjugada y no conjugada suelen utilizarse indistintamente como directa e indirecta, respectivamente. La bilirrubina conjugada o directa elevada siempre indica un proceso patológico. Además, cualquier forma de bilirrubina que se eleve más de 5 mg/dl (85,5 μmol/l) en 24 horas se considera patológica.

En primer lugar, hablemos de los recién nacidos cuya ictericia comenzó antes de las dos semanas de vida. En este caso, tendrá que evaluar el valor de bilirrubina sérica directa. Si es de 2 mg/dl (34,21 μmol/l) o mayor, su paciente tiene hiperbilirrubinemia conjugada. Esto debería hacerle considerar las infecciones congénitas por TORCH. Los recién nacidos con infecciones por TORCH suelen tener bajo peso al nacer, y el examen físico suele mostrar hepatoesplenomegalia, erupción cutánea y, posiblemente, coriorretinitis.

A continuación, solicite pruebas de función hepática y serologías o PCR para virus. Los resultados pueden incluir transaminasas elevadas; mientras que la serología vírica o las pruebas de PCR pueden ser positivas para la rubéola, el citomegalovirus, el toxoplasma o el virus del herpes simple, lo que confirma la infección congénita por TORCH.

Información clínica: La hiperbilirrubinemia conjugada en un neonato con fiebre o inestabilidad hemodinámica puede indicar otro tipo de infecciones, como sepsis por E. coli o infección urinaria.

Por otro lado, si el valor de bilirrubina directa es inferior a 2 mg/dl (34,21 μmol/l), su paciente tiene hiperbilirrubinemia no conjugada. A continuación, pida un recuento de reticulocitos; grupo sanguíneo; y prueba de Coombs, también llamada prueba de antiglobulina directa; y un hemograma con frotis de sangre periférica. Luego, evalúe si hay hemólisis revisando el recuento de reticulocitos. Si está elevado, considere un proceso hemolítico y evalúe el resultado de la prueba de Coombs.

Un Coombs positivo indica una enfermedad hemolítica isoinmune del recién nacido, que suele ser consecuencia de una incompatibilidad ABO o Rh. Para evaluar la incompatibilidad sanguínea materno-infantil, solicite anticuerpos anti-D, anti-A y anti-B; y revise los antecedentes maternos.

Ahora bien, si la madre es Rh negativo y no recibió inmunoglobulina Rho-D prenatal; y el bebé es Rh positivo y se detectan anticuerpos anti-D, diagnostique incompatibilidad Rh. Esto se asocia a una hemólisis grave, que provoca anemia e ictericia en el primer día de vida. Sin embargo, si el grupo sanguíneo de la madre es O; el bebé tiene el grupo sanguíneo A o B; y los anticuerpos anti-A o anti-B son positivos, diagnostique incompatibilidad ABO. En este caso, la hemólisis es menos grave y no suele causar anemia ni ictericia en el primer día de vida.

Ahora, si el Coombs es negativo, evalúe la historia familiar y el frotis periférico, para buscar evidencias de hemólisis no inmunomediada. Puede deberse a una hemoglobinopatía, a una membranopatía de los glóbulos rojos o a un defecto enzimático de los glóbulos rojos.

Los antecedentes familiares podrían ser positivos para anemia falciforme o talasemia; y el frotis periférico podría revelar células falciformes, lo que sugiere anemia falciforme; o hipocromía y microcitosis con células en diana, lo que sugiere talasemia. En este caso, su paciente probablemente tiene una hemoglobinopatía, que puede confirmar con una electroforesis de hemoglobina.

Por otro lado, puede haber antecedentes familiares de membranopatía de GR y el frotis periférico puede mostrar esferocitos, lo que sugiere esferocitosis hereditaria, o eliptocitos, lo que sugiere eliptocitosis hereditaria. En este caso, es probable que su paciente tenga una membranopatía de los glóbulos rojos. Puede confirmar el diagnóstico con más pruebas, como una prueba de fragilidad osmótica.

Fuentes

  1. "Clinical Practice Guideline Revision: Management of Hyperbilirubinemia in the Newborn Infant 35 or More Weeks of Gestation" Pediatrics (2022)
  2. "Jaundice: Newborn to Age 2 Months" Pediatr Rev (2017)
  3. "Nelson Textbook of Pediatrics, 21st ed. " Elsevie (2020)