Abordaje de la estatura baja: ciencias clínicas

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Introduction0:00–0:43

La baja estatura en los niños se refiere a una estatura más de dos desviaciones estándar por debajo de la media de otros niños de la misma edad y sexo biológico.
La baja estatura suele ser una variante del crecimiento normal, pero también puede estar causada por afecciones subyacentes.
Actualmente, entre los tipos importantes de talla baja no patológica se incluyen el retraso constitucional del crecimiento y la pubertad y la talla baja familiar.
Por otro lado, entre las causas importantes de la baja estatura patológica se incluyen afecciones esqueléticas, malnutrición, afecciones crónicas, así como trastornos endocrinos o genéticos.
El primer paso para evaluar a un niño de baja estatura es realizar una anamnesis y una exploración física, que incluya la medición de la talla y el peso.

Short stature H&P0:43–3:17

La historia puede revelar miembros de la familia que fueron "de crecimiento tardío", y uno o ambos progenitores pueden tener también baja estatura.
En algunos casos, los cuidadores podrían informar de antecedentes de enfermedades crónicas, como infecciones recurrentes o cardiopatías congénitas conocidas, así como de síntomas que podrían indicar una enfermedad sistémica, como fiebre, vómitos, diarrea o fatiga.
Asegúrese también de obtener el historial dietético y de nacimiento. El examen físico podría revelar hallazgos sugestivos de una enfermedad subyacente, como rasgos dismórficos, palidez, soplos cardíacos, lesiones cutáneas o linfadenopatías.
A continuación, asegúrese de medir su peso, por si se barajan causas nutricionales; así como su estatura, ya que el presunto retraso del crecimiento puede deberse en realidad a una medición inexacta.
Si su paciente es menor de 2 años, mida su longitud en posición supina; y si es mayor de 2 años, mida su estatura en bipedestación.
A continuación, trace la estatura de su paciente en una tabla de crecimiento normalizada que sea adecuada para la edad y el sexo del niño, y evalúe su estatura para la edad comparando su crecimiento con mediciones de crecimiento anteriores.
Si la estatura está más de 2 desviaciones estándar por debajo de la media, o si la estatura ha cruzado 2 líneas de percentiles mayores, diagnostique estatura baja.Una vez diagnosticada la baja estatura, evalúe en la tabla de crecimiento la disminución de la velocidad de crecimiento en centímetros por año.
Para los niños de 2 a 4 años, es inferior a 5,5, mientras que para los niños de 4 a 6 años, es inferior a 5. Para los varones biológicos mayores de 6 años hasta la pubertad, es inferior a 4; y para las mujeres biológicas mayores de 6 años hasta la pubertad, es inferior a 4,5.
Información clínica: Se espera que los niños prematuros o pequeños para la edad gestacional, o PEG, alcancen a sus compañeros a los dos años de edad.
Esto significa que debe trazar la estatura de estos bebés corrigiendo en función de la edad gestacional hasta que el niño tenga 2 años.
Después de los 2 años, la mayoría de los niños, incluidos los nacidos prematuros o PEG, no cruzan las líneas de percentil de la tabla de crecimiento.
Por lo tanto, siempre debe evaluar a cualquier niño que cumpla los criterios de baja estatura después de los 2 años de edad, independientemente del peso al nacer o de la edad gestacional.
Ahora vamos a usar la historia y el examen físico, y la velocidad de crecimiento, para determinar los próximos pasos. Si no hay signos o síntomas que sugieran una enfermedad subyacente, y la velocidad de la estatura es normal, debe considerar una estatura baja no patológica, y obtener una radiografía de la mano izquierda para determinar la edad ósea.

Non-pathologic short stature3:17–5:45

La edad ósea puede determinarse comparando las radiografías de la mano y la muñeca izquierdas del paciente con un conjunto normalizado de radiografías de referencia, cotejándolas con la edad correspondiente para evaluar la maduración esquelética.Si los hallazgos radiográficos revelan un retraso de la edad ósea, diagnostique un retraso constitucional del crecimiento y de la pubertad.
Se trata de niños "tardíos", que a menudo presentan un retraso en el inicio de la pubertad. El gráfico de crecimiento suele mostrar un peso normal al nacer, seguido de una disminución de la velocidad de crecimiento durante los primeros 3 a 5 años de edad.
A continuación, estos niños crecen a una velocidad de estatura prepuberal durante la edad media del estirón puberal, lo que se traduce en un percentil de estatura significativamente menor durante la adolescencia.
Sin embargo, suelen alcanzar una estatura adulta normal.Por otro lado, si la radiografía revela que la edad ósea no está retrasada, el siguiente paso es calcular la estatura media parental.
Utilice la estatura media de los padres para predecir el potencial de crecimiento de un niño, basándose en la estatura de los padres.
La mayoría de los niños alcanzarán una estatura adulta dentro de los 10 centímetros de la estatura media de sus padres. Para calcular la estatura media parental, sume primero la estatura de la madre en centímetros a la estatura del padre en centímetros; a continuación, sume 13 centímetros para los varones biológicos, o reste 13 centímetros para las mujeres biológicas.
Por último, divide el total por 2. A continuación, puedes comparar el resultado con la estatura adulta estimada del niño en la tabla de crecimiento.
Si la estatura media paterna está dentro de los 10 centímetros de la estatura adulta estimada de su paciente, entonces se puede predecir la baja estatura adulta, por lo que hay que diagnosticar la baja estatura familiar.
El gráfico de crecimiento de un niño con estatura baja familiar mostrará una estatura para la edad que se sitúa sistemáticamente en el percentil 3 o por debajo de éste, con una velocidad de talla normal y un peso proporcionado para la edad.
Alternativamente, si la estatura baja adulta no se predice por la estatura media parental, debe considerar la estatura baja patológica.
Volvamos atrás. Si la anamnesis y la exploración física revelan signos o síntomas que sugieren una afección subyacente; o si la velocidad de la estatura está disminuida, se debe considerar una talla baja patológica.

Pathologic short stature5:45–7:11

En estas personas, el primer paso consiste en evaluar el crecimiento esquelético midiendo la relación entre los segmentos superior e inferior del cuerpo y la relación entre la envergadura y la estatura.
Si alguna de estas proporciones es anormal, esto indica un crecimiento esquelético desproporcionado, por lo que se debe solicitar un estudio esquelético.
Si el estudio esquelético identifica displasia esquelética, puede diagnosticar un trastorno esquelético, como displasia espondiloepifisaria o acondroplasia.
Por otro lado, si el paciente tiene un crecimiento esquelético proporcionado, su siguiente paso es encontrar una causa subyacente de la baja estatura.
Comience el estudio solicitando varias pruebas de laboratorio, como un hemograma con diferencial, un PMC, una VSG, una PCR, pruebas de la función tiroidea, como TSH y T4 libre, TTG IgA e IgA total, niveles de IGF-1 e IGFBP-3, una prueba de supresión con dexametasona, un análisis de orina y, por último, si la paciente es biológicamente mujer, un cariotipo.A continuación, proceda a la evaluación del peso según longitud.
En primer lugar, centrémonos en las afecciones asociadas a una disminución del peso en relación con la talla, entre las que se incluyen la desnutrición, la malabsorción y las enfermedades crónicas.

Decreased weight-for length7:11–8:43

En estos niños, el gráfico de crecimiento muestra una disminución sustancial del peso para la edad, que precede a una disminución menos marcada de la talla para la edad.
Si el paciente ha tenido una ingesta calórica disminuida, y el peso para la talla está en o por debajo del percentil 5 en un niño menor de 2 años, o si el índice de masa corporal está en o por debajo del percentil 5 en un niño mayor de 2 años, entonces la malnutrición grave es la causa probable de la baja estatura.
Por otro lado, si su paciente refiere síntomas como distensión abdominal, dolor abdominal o diarrea, y la IgA TTG tisular es positiva y la IgA total es normal, puede diagnosticar enfermedad celíaca.
En este caso, la malabsorción es la causa principal de la baja estatura. Por último, algunos niños pueden tener antecedentes de enfermedades crónicas.
El hemograma puede revelar una hemoglobina baja, lo que confirma la anemia. Por otro lado, la VSG o la PCR podrían estar elevadas, lo que sugiere una inflamación en curso.
Por último, una creatinina elevada, o la presencia de sangre o proteínas en el análisis de orina, sugieren una enfermedad renal.
En un niño con cualquiera de estos hallazgos, la causa probable de la baja estatura es una enfermedad crónica.Volvamos a comentar las condiciones en las que el peso según estatura es normal o está aumentado.

Normal to increased weight-for-length8:43–12:05

Este hallazgo debe hacer sospechar de un trastorno endocrino o de una afección genética. Empecemos con el hipotiroidismo.
Su paciente puede presentar fatiga y estreñimiento, con agrandamiento de la tiroides en la exploración física. Sin embargo, tenga en cuenta que muchos niños pueden no presentar ningún síntoma, por lo que debe asegurarse de comprobar las pruebas de la función tiroidea.
Una TSH elevada y una T4 libre baja confirman el diagnóstico de hipotiroidismo. El gráfico de crecimiento de un niño con hipotiroidismo demuestra una disminución de la velocidad de crecimiento, con una relativa preservación del aumento de peso; de hecho, algunos de estos niños pueden incluso llegar a tener sobrepeso para su estatura.
Consideremos ahora a un niño con deficiencia de la hormona del crecimiento. En este caso, los antecedentes podrían revelar traumatismo del sistema nervioso central, neoplasia o radiación, y los análisis de laboratorio mostrarán IGF-1 e IGFBP-3 bajos.
Aquí se puede diagnosticar la deficiencia de la hormona del crecimiento. La edad ósea está muy retrasada en los niños con deficiencia de la hormona del crecimiento, y la gráfica de crecimiento de estos niños suele mostrar una velocidad de talla muy disminuida, con un peso relativamente proporcionado para la edad.A continuación, consideremos a los niños que tienen un exceso de glucocorticoides.
Estos niños pueden tener antecedentes de uso exógeno de glucocorticoides, mientras que su examen físico podría revelar facies lunar, obesidad troncular o estrías.
La prueba de supresión con dexametasona revelará un nivel elevado de cortisol sérico, confirmando el exceso de glucocorticoides.
Esto puede ocurrir en el síndrome de Cushing, así como en el uso crónico de glucocorticoides. El gráfico de crecimiento de un niño con exceso de glucocorticoides revela típicamente una disminución brusca de la velocidad de la talla, simultánea a un aumento de peso acelerado.El siguiente es el síndrome de Turner.
Debe considerar esta afección en una niña biológicamente de sexo femenino con antecedentes de linfedema infantil. El examen físico suele revelar un cuello ancho y palmeado y un tórax en forma de escudo.
El cariotipo mostrará un genotipo 45,X, confirmando el síndrome de Turner. El gráfico de crecimiento de una niña con síndrome de Turner muestra clásicamente un seguimiento de la talla para la edad sistemáticamente por debajo del percentil 3, con una velocidad de crecimiento disminuida y un peso para la edad relativamente conservado.Información clínica: Hay otras enfermedades genéticas asociadas a la baja estatura, como el síndrome de Noonan, el síndrome de Down y el síndrome de Silver-Russell.
Si los hallazgos de la exploración física de un niño sugieren una afección genética, solicite un cariotipo y, si identifica una afección genética, debe utilizar una tabla de crecimiento específica de la afección para seguir la trayectoria típica del crecimiento del niño.Por último, si el historial de su paciente no revela ninguna enfermedad crónica ni desnutrición y su exploración física y resultados de laboratorio son normales, puede diagnosticar estatura baja idiopática.
Tenga en cuenta que se trata de un diagnóstico de exclusión que sólo debe realizar después de que un estudio diagnóstico no descubra ninguna causa subyacente.Resumen rápido: en un niño con baja estatura, si no hay signos y síntomas de una afección subyacente, y la velocidad de la estatura es normal, compruebe una edad ósea para evaluar un retraso constitucional del crecimiento y la pubertad, y calcule una estatura media parental para evaluar una baja estatura familiar.

Review12:05–13:08

Por otro lado, si se presentan signos y síntomas de una afección subyacente, o si la velocidad de la estatura está disminuida, considere las causas patológicas de la baja estatura.
Si el crecimiento esquelético es desproporcionado, obtenga un estudio esquelético para evaluar si existe un trastorno esquelético y, si el crecimiento es proporcionado, solicite análisis para buscar una causa subyacente y proceda a una evaluación de peso por talla.
La disminución del peso para la talla se observa en la malnutrición, la malabsorción y las enfermedades crónicas, mientras que el peso para la talla normal o aumentado se observa en el hipotiroidismo, la deficiencia de la hormona del crecimiento, el exceso de glucocorticoides, el síndrome de Turner y la talla baja idiopática.