Abordaje de un niño con síndrome de down (trisomía 21): ciencias clínicas

El síndrome de Down, o trisomía 21, es una afección genética asociada con mayor frecuencia a una copia extra del cromosoma 21. La salud y la calidad de vida de los niños con síndrome de Down pueden optimizarse con vigilancia médica, apoyo familiar y comunitario y servicios de intervención precoz.

Si un paciente pediátrico se presenta con un motivo de consulta que sugiere síndrome de Down, primero hay que obtener una anamnesis y una exploración física específicas. Estos pacientes pueden haber sido identificados con el cribado prenatal, y la madre biológica podría tener una edad materna avanzada, que es un factor de riesgo de no disyunción cromosómica. El examen físico revela rasgos faciales clásicos, como fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, pliegues epicánticos, un perfil facial plano y orejas pequeñas de implantación baja. Los pacientes también presentan un cuello corto con pliegues cutáneos excesivos en la nuca; un pliegue palmar único; y un espacio inusualmente ancho entre el primer y el segundo dedo del pie, denominado pie en sandalia. Por último, suele observarse hipotonía generalizada, un importante retraso cefálico y un reflejo de moro débil.

Con estos hallazgos, considere la posibilidad de síndrome de Down y solicite un cariotipo. Si revela trisomía del cromosoma 21, diagnostique síndrome de Down.

Información clínica: En la mayoría de los casos, el síndrome de Down está causado por la no disyunción, que da lugar a una copia extra del cromosoma 21. Sin embargo, también puede estar causada por mosaicismo, en el que algunas células tienen 2 y otras 3 copias del cromosoma 21; o translocación, en la que parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma. Cuando uno de los progenitores es portador de una translocación equilibrada, sus hijos pueden adquirir material genético adicional del cromosoma 21, lo que da lugar a una translocación desequilibrada. Esta forma de síndrome de Down conlleva un mayor riesgo de recurrencia en comparación con la no disyunción y el mosaicismo. Dado que todas las formas del síndrome de Down pueden presentar un fenotipo similar, es importante realizar pruebas genéticas y ofrecer asesoramiento genético, para determinar el riesgo potencial de recurrencia.

Tras confirmar el diagnóstico, inicie una supervisión sanitaria neonatal para evaluar las afecciones comunes asociadas al síndrome de Down. Complétela antes de que el paciente reciba el alta hospitalaria.

Empiece con el cribado universal, que incluye las pruebas recomendadas para todos los recién nacidos con síndrome de Down. Primero, evalúe si hay defectos cardíacos congénitos. Es importante examinar a todos los pacientes con un ecocardiograma, ya que casi la mitad tienen defectos cardíacos congénitos. La ecografía revela a menudo una anomalía estructural intracardiaca con una derivación de izquierda a derecha, como una comunicación interauricular, lo que confirma la presencia de una cardiopatía congénita. Aunque la comunicación auriculoventricular es la lesión cardiaca congénita más frecuente en los pacientes con síndrome de Down, podría identificar defectos septales auriculares o ventriculares, conducto arterioso persistente o tetralogía de Fallot.

A continuación, evalúe si hay hipotiroidismo congénito solicitando los niveles de la hormona estimulante del tiroides, o TSH, y de tiroxina libre, o T4 libre. Si la TSH es alta y la T4 libre es de baja a normal, diagnosticar hipotiroidismo congénito.

Por último, evalúe la presencia de trastornos hematológicos solicitando un hemograma con frotis periférico. Puede observarse una hemoglobina y un hematocrito elevados, lo que indica policitemia; o un volumen corpuscular medio elevado, lo que indica macrocitosis. Ambos son hallazgos comunes que pueden persistir durante la primera infancia sin causar síntomas.

Además, busque blastos en el frotis periférico. Los blastos son a menudo el primer signo de mielopoyesis anormal transitoria, o TAM para abreviar, que es un trastorno sanguíneo que se produce exclusivamente en recién nacidos con síndrome de Down. Aunque la TAM puede ser asintomática, aumenta el riesgo de leucemia a lo largo de la vida del paciente, por lo que hay que aconsejar a los cuidadores que estén atentos a signos preocupantes como fiebres recurrentes o facilidad para la aparición de hematomas. Cualquiera de estas anomalías de laboratorio indica la presencia de un trastorno hematológico.

Una vez que haya terminado de examinar a su paciente, realice una evaluación sintomática, en la que la valoración dependerá de los hallazgos clínicos relevantes.

Por ejemplo, puede encontrar mala alimentación, vómitos o atragantamiento durante las tomas; y algunos lactantes pueden no haber expulsado meconio. La ecografía prenatal también podría haber detectado un defecto gastrointestinal, como atresia duodenal o anorrectal. En este caso, considere una anomalía gastrointestinal estructural, ya que los pacientes con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer estas afecciones. A continuación, coloque una sonda nasogástrica y pida radiografías de tórax y abdomen. Las radiografías pueden mostrar la sonda nasogástrica enrollada dentro de una bolsa esofágica ciega, lo que sugiere atresia esofágica, que a menudo se acompaña de una fístula traqueoesofágica. Por otro lado, la radiografía puede revelar un signo de doble burbuja, en el que el estómago y el duodeno están distendidos, lo que sugiere atresia duodenal; o puede revelar un colon proximal dilatado, lo que sugiere enfermedad de Hirschsprung. Estos hallazgos indican la presencia de una anomalía gastrointestinal estructural.

Pasemos a la supervisión de la salud pediátrica, empezando por el cribado universal que se realiza durante las visitas del niño sano. En este caso, debe vigilar las afecciones comunes asociadas al síndrome de Down que pueden aparecer durante la infancia.

Empecemos por evaluar los problemas oftalmológicos. Estos pacientes tienen un mayor riesgo de cataratas congénitas, que pueden identificarse en los primeros meses de vida. Compruebe el reflejo rojo en cada visita del niño sano y realice revisiones periódicas de la vista. Un reflejo rojo asimétrico sugiere estrabismo o ambliopía; mientras que un reflejo rojo ausente, negro o blanco sugiere cataratas. Por último, los exámenes visuales pueden revelar problemas de visión o miopía. Estos hallazgos indican un problema oftalmológico.

Ahora bien, las anomalías del oído medio y la pérdida de audición son frecuentes en el síndrome de Down. Por lo tanto, hay que evaluar continuamente los problemas otológicos, examinando los oídos con un otoscopio y realizando pruebas auditivas frecuentes. Es posible que se detecte un conducto auditivo estenótico, un derrame en el oído medio o una otitis media; y la exploración auditiva puede confirmar una pérdida de audición. Cualquiera de estos hallazgos indica un problema otológico.

A continuación, evalúe el patrón de aumento de peso de su paciente. Los niños con síndrome de Down tienden a tener baja estatura, con un aumento de peso superior al crecimiento lineal. Por este motivo, controle las tendencias de peso, talla y peso para la talla utilizando una tabla de crecimiento específica para el síndrome de Down, que puede ayudarle a determinar si el paciente tiene sobrepeso u obesidad.