Abordaje de un niño con síndrome de down (trisomía 21): ciencias clínicas

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Introduction0:00–0:24

El síndrome de Down, o trisomía 21, es una afección genética asociada con mayor frecuencia a una copia extra del cromosoma 21.
La salud y la calidad de vida de los niños con síndrome de Down pueden optimizarse con vigilancia médica, apoyo familiar y comunitario y servicios de intervención precoz.
Si un paciente pediátrico se presenta con un motivo de consulta que sugiere síndrome de Down, primero hay que obtener una anamnesis y una exploración física específicas.

Focused H&P0:24–1:14

Estos pacientes pueden haber sido identificados con el cribado prenatal, y la madre biológica podría tener una edad materna avanzada, que es un factor de riesgo de no disyunción cromosómica.
El examen físico revela rasgos faciales clásicos, como fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, pliegues epicánticos, un perfil facial plano y orejas pequeñas de implantación baja.
Los pacientes también presentan un cuello corto con pliegues cutáneos excesivos en la nuca; un pliegue palmar único; y un espacio inusualmente ancho entre el primer y el segundo dedo del pie, denominado pie en sandalia.
Por último, suele observarse hipotonía generalizada, un importante retraso cefálico y un reflejo de moro débil. Con estos hallazgos, considere la posibilidad de síndrome de Down y solicite un cariotipo.

Down syndrome1:14–2:14

Si revela trisomía del cromosoma 21, diagnostique síndrome de Down. Información clínica: En la mayoría de los casos, el síndrome de Down está causado por la no disyunción, que da lugar a una copia extra del cromosoma 21.
Sin embargo, también puede estar causada por mosaicismo, en el que algunas células tienen 2 y otras 3 copias del cromosoma 21; o translocación, en la que parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma.
Cuando uno de los progenitores es portador de una translocación equilibrada, sus hijos pueden adquirir material genético adicional del cromosoma 21, lo que da lugar a una translocación desequilibrada.
Esta forma de síndrome de Down conlleva un mayor riesgo de recurrencia en comparación con la no disyunción y el mosaicismo.
Dado que todas las formas del síndrome de Down pueden presentar un fenotipo similar, es importante realizar pruebas genéticas y ofrecer asesoramiento genético, para determinar el riesgo potencial de recurrencia.

Neonatal health supervision/Universal screening2:14–4:19

Tras confirmar el diagnóstico, inicie una supervisión sanitaria neonatal para evaluar las afecciones comunes asociadas al síndrome de Down.
Complétela antes de que el paciente reciba el alta hospitalaria. Empiece con el cribado universal, que incluye las pruebas recomendadas para todos los recién nacidos con síndrome de Down.
Primero, evalúe si hay defectos cardíacos congénitos. Es importante examinar a todos los pacientes con un ecocardiograma, ya que casi la mitad tienen defectos cardíacos congénitos.
La ecografía revela a menudo una anomalía estructural intracardiaca con una derivación de izquierda a derecha, como una comunicación interauricular, lo que confirma la presencia de una cardiopatía congénita.
Aunque la comunicación auriculoventricular es la lesión cardiaca congénita más frecuente en los pacientes con síndrome de Down, podría identificar defectos septales auriculares o ventriculares, conducto arterioso persistente o tetralogía de Fallot.
A continuación, evalúe si hay hipotiroidismo congénito solicitando los niveles de la hormona estimulante del tiroides, o TSH, y de tiroxina libre, o T4 libre.
Si la TSH es alta y la T4 libre es de baja a normal, diagnosticar hipotiroidismo congénito. Por último, evalúe la presencia de trastornos hematológicos solicitando un hemograma con frotis periférico.
Puede observarse una hemoglobina y un hematocrito elevados, lo que indica policitemia; o un volumen corpuscular medio elevado, lo que indica macrocitosis.
Ambos son hallazgos comunes que pueden persistir durante la primera infancia sin causar síntomas. Además, busque blastos en el frotis periférico.
Los blastos son a menudo el primer signo de mielopoyesis anormal transitoria, o TAM para abreviar, que es un trastorno sanguíneo que se produce exclusivamente en recién nacidos con síndrome de Down.
Aunque la TAM puede ser asintomática, aumenta el riesgo de leucemia a lo largo de la vida del paciente, por lo que hay que aconsejar a los cuidadores que estén atentos a signos preocupantes como fiebres recurrentes o facilidad para la aparición de hematomas.

Symptomatic evaluation and GI anomaly4:19–5:26

Cualquiera de estas anomalías de laboratorio indica la presencia de un trastorno hematológico. Una vez que haya terminado de examinar a su paciente, realice una evaluación sintomática, en la que la valoración dependerá de los hallazgos clínicos relevantes.
Por ejemplo, puede encontrar mala alimentación, vómitos o atragantamiento durante las tomas; y algunos lactantes pueden no haber expulsado meconio.
La ecografía prenatal también podría haber detectado un defecto gastrointestinal, como atresia duodenal o anorrectal. En este caso, considere una anomalía gastrointestinal estructural, ya que los pacientes con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer estas afecciones.
A continuación, coloque una sonda nasogástrica y pida radiografías de tórax y abdomen. Las radiografías pueden mostrar la sonda nasogástrica enrollada dentro de una bolsa esofágica ciega, lo que sugiere atresia esofágica, que a menudo se acompaña de una fístula traqueoesofágica.
Por otro lado, la radiografía puede revelar un signo de doble burbuja, en el que el estómago y el duodeno están distendidos, lo que sugiere atresia duodenal; o puede revelar un colon proximal dilatado, lo que sugiere enfermedad de Hirschsprung.

Pediatric health supervision/Universal screening with well-child visits5:26–5:40

Estos hallazgos indican la presencia de una anomalía gastrointestinal estructural. Pasemos a la supervisión de la salud pediátrica, empezando por el cribado universal que se realiza durante las visitas del niño sano.

Vision problems5:40–6:15

En este caso, debe vigilar las afecciones comunes asociadas al síndrome de Down que pueden aparecer durante la infancia.
Empecemos por evaluar los problemas oftalmológicos. Estos pacientes tienen un mayor riesgo de cataratas congénitas, que pueden identificarse en los primeros meses de vida.
Compruebe el reflejo rojo en cada visita del niño sano y realice revisiones periódicas de la vista. Un reflejo rojo asimétrico sugiere estrabismo o ambliopía; mientras que un reflejo rojo ausente, negro o blanco sugiere cataratas.

Hearing problems6:15–6:40

Por último, los exámenes visuales pueden revelar problemas de visión o miopía. Estos hallazgos indican un problema oftalmológico.
Ahora bien, las anomalías del oído medio y la pérdida de audición son frecuentes en el síndrome de Down. Por lo tanto, hay que evaluar continuamente los problemas otológicos, examinando los oídos con un otoscopio y realizando pruebas auditivas frecuentes.
Es posible que se detecte un conducto auditivo estenótico, un derrame en el oído medio o una otitis media; y la exploración auditiva puede confirmar una pérdida de audición.

Weight gain6:40–7:23

Cualquiera de estos hallazgos indica un problema otológico. A continuación, evalúe el patrón de aumento de peso de su paciente.
Los niños con síndrome de Down tienden a tener baja estatura, con un aumento de peso superior al crecimiento lineal. Por este motivo, controle las tendencias de peso, talla y peso para la talla utilizando una tabla de crecimiento específica para el síndrome de Down, que puede ayudarle a determinar si el paciente tiene sobrepeso u obesidad.
Información clínica: Determinar la ingesta calórica de un niño con síndrome de Down no es tarea fácil. Algunos de ellos pueden padecer enfermedades que requieran una mayor ingesta calórica, como cardiopatías congénitas o hipertensión pulmonar.

Neuropsychosocial impacts7:23–7:58

Sin embargo, si su paciente no padece ninguna de estas afecciones, necesitará una ingesta calórica basal inferior a la de los niños sin síndrome de Down.
Por último, evalúe cualquier impacto neuropsicosocial vigilando el desarrollo. La mayoría de los niños con síndrome de Down tiene una discapacidad intelectual de leve a moderada y presentan un retraso significativo en su desarrollo, lo que puede repercutir en sus oportunidades sociales, educativas y profesionales.

Screening labs and procedures/Acquired hypothyroidism7:58–8:27

Estos niños pueden tener trastornos psiquiátricos o conductuales coexistentes, como trastorno por déficit de atención con hiperactividad, trastorno del espectro autista o conductas agresivas.
Cualquiera de estas afecciones indica un impacto neuropsicosocial significativo. Hablemos de la analítica y los procedimientos de cribado.
En primer lugar, evalúe el hipotiroidismo adquirido comprobando anualmente los niveles de TSH y T4 libre. Si la TSH es alta y la T4 libre es de baja a normal, diagnostique hipotiroidismo adquirido.

Hematologic disorder8:27–9:09

Información clínica: Se puede sospechar un hipotiroidismo adquirido basándose en los hallazgos de la exploración física si hay una disminución del crecimiento lineal con un aumento de peso.
Ahora, debe evaluar de forma rutinaria los trastornos hematológicos, ya que los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer leucemia y anemia ferropénica.
Solicite un hemograma anual con frotis periférico, así como hierro sérico, ferritina y capacidad total de fijación del hierro, o TIBC.

Disordered sleep9:09–9:40

El hemograma podría mostrar un aumento de glóbulos blancos y blastos, lo que podría indicar leucemia. Además, puede observar hemoglobina y hematocrito bajos, con un VCM de bajo a normal para la edad; y niveles bajos de hierro sérico, ferritina baja y TIBC altos, lo que indica anemia ferropénica.
Cualquiera de estas anomalías de laboratorio apunta a un trastorno hematológico. Por último, evalúe los trastornos del sueño entre los 3 y los 4 años de edad.
Dado que puede estar presente sin síntomas clínicos, obtenga un estudio del sueño o polisomnograma y, si es anormal, diagnostique un trastorno del sueño.

Symptomatic evaluation/Dysphagia9:40–10:03

Información clínica: Aunque realizamos el cribado entre los 3 y los 4 años, debe seguir preguntando por los síntomas de trastornos del sueño en cada revisión del niño sano, teniendo en cuenta que los niños con síndrome de Down que presentan trastornos del sueño suelen responder bien a la administración de suplementos de hierro.

Celiac Disease10:03–10:33

Pasemos a la evaluación sintomática. Si el paciente presenta mala alimentación, tos o atragantamiento durante las tomas, o escaso aumento de peso, considere la posibilidad de disfagia, que se observa con frecuencia en lactantes con síndrome de Down debido a la hipotonía.
A continuación, pida un estudio de deglución y, si demuestra aspiración, diagnostique disfagia. A continuación, si su paciente tiene diarrea o estreñimiento, crecimiento lento o crecimiento vacilante, y dolor abdominal o hinchazón, piense en la celiaquía.

Obstructive sleep apnea10:33–11:05

A continuación, obtenga una inmunoglobulina A transglutaminasa tisular, o TTG IgA, y un nivel cuantitativo de IgA. Si la TTG IgA es positiva y la IgA cuantitativa es normal, es probable que el paciente sea celíaco.
Puede realizarse una endoscopia con biopsia para confirmar el diagnóstico. Algunos pacientes presentan ronquidos, inquietud o jadeos durante el sueño, o somnolencia diurna excesiva, que apuntan a una apnea obstructiva del sueño (AOS).

Atlantoaxial instability11:05–12:09

La AOS es frecuente entre los niños pequeños con síndrome de Down, debido a sus vías respiratorias superiores pequeñas, su bajo tono muscular y su mayor incidencia de sobrepeso y anemia ferropénica.
Para evaluarla, encargue un estudio del sueño. Si detecta episodios de disminución del flujo aéreo con desaturación de oxígeno durante el sueño, diagnostique apnea obstructiva del sueño.
Por último, si su paciente desarrolla dolor de cuello de nueva aparición, pérdida repentina de habilidades motoras o pérdida del control de esfínteres, considere la posibilidad de una inestabilidad atlantoaxoidea.
En pacientes con síndrome de Down, la laxitud ligamentosa entre las vértebras cervicales del atlas C1 y el eje C2 aumenta el riesgo de lesión medular durante la hiperextensión o hiperflexión de la columna cervical.
Por este motivo, deben evitar las actividades que aumentan el riesgo de lesión medular, como los deportes de contacto y las camas elásticas.

Review12:09–12:57

Para evaluarlo, pida una radiografía de la columna cervical para valorar el atlas y el axis. La luxación del atlas en relación con la apófisis odontoides del axis confirma la inestabilidad atlantoaxoidea.
Información clínica: Hay una manipulación significativa de la columna cervical durante la anestesia y la intubación. Si un paciente con síndrome de Down necesita anestesia o intervención quirúrgica, hágale una radiografía de la columna cervical o pida el visto bueno de un neurocirujano.
Resumen rápido: todos los bebés con síndrome de Down deben recibir supervisión sanitaria neonatal y cribado de defectos cardíacos congénitos, hipotiroidismo congénito y trastornos hematológicos, así como evaluación sintomática de anomalías gastrointestinales estructurales.
Del mismo modo, todos los niños con síndrome de Down deben someterse a un cribado universal para detectar problemas de desarrollo, como problemas oftalmológicos y otológicos, sobrepeso y obesidad, e impactos neuropsicosociales.
Por último, realice análisis de sangre anuales para detectar hipotiroidismo adquirido y trastornos hematológicos, así como estudios para detectar trastornos del sueño; y una evaluación sintomática de la disfagia, la celiaquía, la apnea obstructiva del sueño y la inestabilidad atlantoaxoidea.