Malformación de Dandy-Walker

Definitions & Key takeaways

Dandy-Walker malformation (DWM) is a congenital brain defect in which the 4th ventricle fails to close. It is characterized with a cysts in the 4th ventricle, hypoplasia of the cerebellar vermis, and enlargement of the posterior cranial fossa. This condition results in hydrocephalus, increased intracranial pressure, and a characteristic "dandy walker" appearance on neuroimaging.

Symptoms of DWM vary depending on the degree of cerebellar hypoplasia. Patients may experience delayed milestones, hypotonia, ataxia, vomiting, and seizures. Hydrocephalus can cause enlargement of the head (macrocephaly) and bulging fontanelles.

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Introduction0:00–0:24

La malformación de Dandy-Walker, descrita por primera vez por el Dr. Walter Dandy y el Dr.
Arthur Walker, es un defecto encefálico congénito en el que hay una malformación quística en el cerebelo que bloquea la salida del líquido cefalorraquídeo del encéfalo.
Esto provoca un aumento de la presión intracraneal y puede afectar a la capacidad del cerebelo para controlar habilidades motoras como la marcha.

Physiology0:24–1:57

El cerebelo, o "pequeño cerebro", está situado justo debajo de la parte principal del encéfalo y se divide en la línea media en dos hemisferios por una estructura corta en forma de gusano llamada vermis El cerebelo está contenido en la parte posterior del cráneo, en una zona conocida como fosa posterior, y se sitúa por encima del foramen magnum, una abertura en la base del cráneo por la que entra la médula espina Controla el equilibrio y la postura y ayuda a iniciar y afinar la actividad motora voluntaria.
Por ejemplo, interviene en el movimiento delicado de los dedos de un pianista o de las cuerdas vocales de un cantante. En el encéfalo hay cuatro cavidades interconectadas llamadas ventrículos, y cada una de ellas crea el líquido cefalorraquídeo y le ayuda a circular.
En la parte más alta se encuentran dos ventrículos laterales en forma de C, apoyados en la parte profunda de cada hemisferio cerebral.
Los dos ventrículos laterales drenan el líquido cefalorraquídeo en el tercer ventrículo, que es una cavidad estrecha, en forma de embudo, situada en el centro del encéfalo El tercer ventrículo produce un poco más de líquido cefalorraquídeo y envía todo el líquido cefalorraquídeo al cuarto ventrículo a través del acueducto de Silvio.
El cuarto ventrículo es una cavidad en forma de tienda de campaña situada entre el tronco encefálico y el cerebelo y se continúa con el canal central.
Después del cuarto ventrículo, el líquido cefalorraquídeo entra en el espacio subaracnoideo, que es el espacio entre los dos revestimientos internos del encéfalo: la aracnoides y la piamadr En una malformación de Dandy-Walker, hay tres defectos principales.

Pathology1:57–2:54

En primer lugar, hay un quiste en el cuarto ventrículo que hace que este se agrande y presione el cerebelo, interfiriendo con la función cerebelosa En segundo lugar, el espacio de la fosa posterior suele estar dilatado.
En tercer lugar, el vermis cerebeloso, que divide el cerebelo en sus hemisferios, es más pequeño de lo habitual o está ausente.
Aunque el mecanismo no se conoce bien, estas características bloquean el flujo normal de líquido cefalorraquídeo desde el cuarto ventrículo hacia el espacio subaracnoideo.
Como el líquido cefalorraquídeo no puede salir del cuarto ventrículo, se acumula en los ventrículos y hace que se expandan, lo que da lugar a la hidrocefalia, o la acumulación de líquido dentro del encéfalo.
La hidrocefalia provoca un aumento de la presión intracraneal, así como un aumento del perímetro craneal o macrocefalia.

Symptoms2:54–3:21

Los síntomas de la malformación de Dandy-Walker suelen comenzar al nacer o poco después, e incluyen irritabilidad, vómitos y convulsiones.
Con el tiempo, los lactantes pueden tener retrasos en las habilidades motoras, como gatear y caminar, y la disfunción cerebelosa puede provocar síntomas del movimiento (como marcha inestable o ataxia), anomalías de los movimientos oculares, parálisis muscular o espasticidad y anomalías de los patrones respiratorios.

Diagnosis and treatment3:21–3:54

La malformación de Dandy-Walker suele diagnosticarse de forma prenatal mediante una ecografía, y puede confirmarse con una RM cerebral El tratamiento de la malformación de Dandy-Walker suele consistir en la colocación de una derivación, como una derivación ventriculoperitoneal, que conecta el sistema ventricular con la cavidad peritoneal para permitir que el líquido salga y sea reabsorbido por las células que recubren la pleura perit oneal.
Esto ayuda a reducir la presión intracraneal causada por la hidrocefalia. Además, la fisioterapia suele ser útil para ayudar a los pacientes a desarrollar sus habilidades motoras.

Review3:54–4:17

##Resumen Como breve resumen... La malformación de Dandy-Walker es un trastorno congénito que se caracteriza por tres rasgos: un quiste que dilata el cuarto ventrículo, el agrandamiento de la fosa posterior y la ausencia del vermis cerebeloso.
Los síntomas incluyen anomalías del movimiento e hidrocefalia, y suele tratarse con una derivación ventriculoperitoneal.