Trastornos del movimiento: Revisión de la patología

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Case Study0:00–1:06

En la sala de neurología, hay una madre con su hijo, llamado Justin, que tiene 2 años. La madre de Justin está preocupada porque le ha palpado una masa en el abdomen mientras le bañaba.
Justin también ha tenido episodios de movimientos oculares rápidos y saltatorios, así como movimientos espasmódicos de sus extremidades A continuación, hay un hombre de 42 años, llamado Oliver.
Durante los últimos meses, Oliver ha estado actuando de forma extraña según su hermana. Olvida información importante y es muy agresivo con su familia.
Su hermana está muy preocupada porque su padre murió a los 50 años después de tener síntomas similare Bien, ahora junto a Oliver, hay un hombre de 58 años, llamado Ashton.
Su mujer ha notado que el rostro de su marido se ha vuelto inexpresivo y que desde hace unos meses le tiemblan las manos en repo Además, sus movimientos se han vuelto más lentos y tenía frecuentes caídas Su historial médico es, por lo demás, anodino.

Pathology1:06–1:32

El cerebro, el cerebelo y los núcleos basales ayudan a coordinar los movimientos, por lo que los trastornos del movimiento pueden remontarse hasta estas estructuras.
Los trastornos del movimiento pueden agruparse a grandes rasgos en 2 categorías, los trastornos hipocinéticos, que causan lentitud de movimiento, y los trastornos hipercinéticos, que causan un movimiento involuntario excesivo.

Parkinsonism 1:32–3:17

Cuando se trata de trastornos hipocinéticos, muchos de sus síntomas se agrupan bajo el término "parkinsonismo Esto puede aparecer en muchas afecciones, incluida la propia enfermedad de Parkinson, y otros síndromes llamados "parkinsonismo atípico Estos causan parkinsonismo, además de otras características clínicas.
Algunos síndromes de parkinsonismo atípico son la demencia de cuerpos de Lewy, la atrofia multisistémica y la parálisis supranuclear progresiv Los cuatro síntomas cardinales del parkinsonismo pueden recordarse con la mnemotecnia "TRAP".
"T" de temblor, que se describe clásicamente como un temblor en reposo, de rodamiento de la píldora, porque parece que alguien está haciendo rodar una píldora entre el pulgar y el dedo índice "R" significa rigidez, que a menudo se describe como una rigidez similar a una rueda dentada.
Esto significa que cuando se intenta mover pasivamente una extremidad, hay una serie de paradas o estancamientos, algo así como un engranaje en una rued También existe la rigidez cérea, que es cuando una extremidad está rígida durante todo el movimiento pasivo, como si se tratara de mover un tubo de plomo.
"A" significa acinesia, que es la ausencia de movimiento, y es una forma grave del hallazgo más frecuente de bradicinesia, que es la lentitud de movimiento Esto puede manifestarse como una marcha arrastrada de base estrecha o una expresión facial disminuida, casi hasta el punto de que la cara del paciente parece que lleva una máscara.
"P" significa inestabilidad postural, que provoca una postura encorvada, problemas de equilibrio y una mayor frecuencia de caídas.
Por lo general, estos síntomas son asimétricos, con la excepción del parkinsonismo inducido por medicamentos, que suele provocar síntomas simétricos.
Ahora bien, la enfermedad de Parkinson es un trastorno genético lentamente progresivo que afecta principalmente a personas mayores de 50 años.

Parkinson’s disease 3:17–5:44

El Parkinson proviene de la pérdida de neuronas productoras de dopamina, o dopaminérgicas, en la sustancia negra, que es una parte de los núcleos basale La sustancia negra puede dividirse en dos subregiones, la parte reticulada y la parte compacta.
La parte compacta envía mensajes al núcleo estriado a través de neuronas ricas en el neurotransmisor dopamina, formando la vía nigroestriada, que ayuda a estimular la corteza cerebral e iniciar el movimiento.
En el Parkinson, las neuronas dopaminérgicas pigmentadas de la parte compacta desaparecen gradualmente y esta región despigmentada puede verse en una autopsia.
También hay degeneración en la vía nigroestriada, que disminuye sus proyecciones a la corteza, lo que provoca bradicinesia.
En el microscopio, los cuerpos de Lewy están presentes en la sustancia negra, y son inclusiones eosinofílicas y redondas hechas de proteína alfa-sinucleína, que están presentes en las neuronas dopaminérgicas antes de morir.
Dentro de los núcleos basales hay un equilibrio entre la dopamina, que promueve el movimiento, y la acetilcolina, que inhibe el movimient En la enfermedad de Parkinson, la pérdida de neuronas dopaminérgicas provoca una disminución del movimiento, así como dificultades para hablar y tragar.
De hecho, una complicación frecuente en la enfermedad de Parkinson es la neumonía por aspiración. La enfermedad de Parkinson también provoca síntomas cognitivos, como la demencia en las últimas fases de la enfermedad, síntomas afectivos, como la depresión, trastornos del sueño y la pérdida de la capacidad olfativa.
Curiosamente, también se ha asociado a la enfermedad de Parkinson la dermatitis seborreica, una erupción cutánea grasa que aparece en el cuero cabelludo, la cara, el pecho y la axila.
Para el tratamiento, los síntomas motores pueden controlarse mediante el uso de inhibidores de la monoaminooxidasa tipo B, amantadina, agonistas de la dopamina o levodopa.
Si estos medicamentos no funcionan, la estimulación cerebral profunda también es una opción. La psicosis debe tratarse con un antipsicótico de segunda generación, como la clozapina, ya que los fármacos de primera generación suelen empeorar los síntomas motores.
En primer lugar está la demencia por cuerpos de Lewy, que se distingue de la demencia secundaria a la enfermedad de Parkinson en que el inicio de la demencia y los síntomas motores están separados por menos de un año.

Parkinson-plus syndromes5:44–7:36

Además, la demencia por cuerpos de Lewy provoca alucinaciones visuales muy vívidas. También existe la atrofia multisistémica, que provoca parkinsonismo e insuficiencia del sistema autónomo, lo que da lugar a hipotensión ortostática, impotencia e incontinencia o retención urinaria.
Otra afección es la parálisis supranuclear progresiva, que provoca parkinsonismo y una alteración de la mirada hacia abajo, y a veces también una alteración de la mirada hacia arri Estas personas suelen tener también parálisis de los nervios craneales, disfagia y una mayor frecuencia de caídas, especialmente hacia atrás.
Por último, en pacientes con predisposición a sufrir accidentes cerebrovasculares, los infartos múltiples de pequeños vasos en los núcleos basales pueden causar una forma de parkinsonismo denominada parkinsonismo vascular.
Pero el parkinsonismo también puede deberse a medicamentos que bloquean los receptores de dopamina, incluidos los antipsicóticos típicos o de primera generación, como el haloperidol, que bloquea los receptores de dopamina, y la metoclopramida, un antagonista de la dopamina que a veces se utiliza para tratar los vómitos.
Por ello, estos fármacos deben evitarse en personas con parkinsonismo. En casos raros, los síntomas parkinsonianos pueden ser causados por MPTP, una impureza tóxica que puede encontrarse en la droga recreativa MPPP, o desmetilprodina, que es un opioide sintético.
Una vez dentro del cerebro, el MPTP se metaboliza en la forma tóxica de MPP+ que puede causar daños en la sustancia negra, que provoca parkinsonismo.

Tremor7:36–9:34

El primero es el temblor, que es un movimiento involuntario y rítmico de una parte del cuerpo, y es el trastorno del movimiento más frecuente.
Los temblores pueden clasificarse en temblores en reposo y temblores intencionales. Los temblores en reposo se desarrollan cuando la parte del cuerpo afectada está en reposo, dependen de la gravedad, y suelen desaparecer cuando la persona inicia un movimiento voluntario.
Los temblores cinéticos son simples si se producen de manera uniforme a lo largo de un movimiento voluntario, intencionales, si empeoran a medida que la parte del cuerpo afectada se acerca a la diana, y específicos de la tarea, si se producen durante una tarea concreta, como la escritura.
Los temblores intencionales suelen estar asociados a un problema en el cerebelo y pueden acompañar a otros signos cerebelosos como la ataxia y la dismetría.
Los temblores posturales se producen cuando el paciente está en una posición específica, como por ejemplo, extendiendo los brazos.
Un tipo muy específico de temblor se llama temblor de aleteo, o asterixis, y se induce cuando una persona extiende completamente sus muñecas, lo que hará que la muñeca se agite, como un pájaro batiendo sus alas.
Es un signo clásico de encefalopatía hepática en las hepatopatías, de encefalopatía urémica en las nefropatías y de retención de dióxido de carbono en las neumopatías.
Un trastorno de temblor específico y extremadamente frecuente es el temblor esencia Se cree que se hereda de forma autosómica dominante, aunque puede haber una penetrancia incompleta, lo que significa que algunos pacientes afectados pueden no desarrollar todas las características.
Los pacientes con temblor hereditario suelen desarrollar un temblor postural y cinético unilateral o bilateral en los brazos, la cara y la cabeza, incluidas las cuerdas vocales, lo que provoca problemas para hablar.
El temblor suele empeorar con la cafeína, malestar psíquico y el hambre, mientras que el alcohol puede aliviarlo. El tratamiento se realiza con betabloqueantes como el propranolol.
Una distonía consiste en una contracción involuntaria y sostenida de un grupo muscular que da lugar a movimientos o posturas anómalas de torsión.

Dystonia9:34–10:34

Las distonías pueden producirse debido a una disfunción de los núcleos basales y pueden clasificarse en distonías focales, que implican solo a un grupo muscular específico, o distonías generalizadas, que implican a múltiples grupos musculares Algunos ejemplos de distonías focales son el blefaroespasmo, que es un espasmo de los músculos del párpado que provoca un aumento de la frecuencia del parpade Otro ejemplo es la distonía cervical que afecta al músculo esternocleidomastoideo y hace que el cuello se desvíe hacia un lado, provocando tortícolis.
Las distonías de las extremidades suelen estar provocadas por tareas específicas; por ejemplo, escribir puede causar un "calambre de escritor", o jugar al golf puede provocar lo que se llama los "yips", en los que el golfista hace sacudidas involuntarias repentinas, estropeando su golpe.
Un tratamiento eficaz para la distonía es la toxina botulínica. La atetosis es un movimiento involuntario, lento y serpenteante de las extremidades.

Athetosis10:34–10:40

Por otro lado, la corea implica movimientos involuntarios, aleatorios, rápidos y parecidos a una danza. Cuando ocurren juntos, se describen como coreoatetosis.

Chorea10:40–13:40

La corea puede observarse en la enfermedad de Huntington, que es una enfermedad que se evalúa con frecuencia en los exámenes Es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante que suele afectar a personas de unos 40 años de eda Está causada por una mutación en el gen de la enfermedad de Huntington, o HD, en el cromosoma 4.
Este gen contiene una repetición del trinucleótido CAG, que codifica el aminoácido glutamina. El gen codifica una proteína llamada huntingtina.
La proteína mutada se agrega dentro de las células neuronales del núcleo caudado y el putamen de los núcleos basales, provocando la muerte de estas células neuronal En estas regiones afectadas se produce una disminución de las concentraciones de GABA y acetilcolina y un aumento de las concentraciones de dopamina.
Con el tiempo, si mueren suficientes neuronas en el núcleo caudado y el putamen, que juntos forman el núcleo estriado dorsal, puede producirse una pérdida real de volumen del tejido cerebral en estas áreas, que puede extenderse hasta los ventrículos laterales.
Estas áreas del cerebro desempeñan un papel importante en el movimiento, en particular, inhibiéndolo, y por eso la enfermedad de Huntington provoca problemas de movimiento como la corea Pero también tienen síntomas cognitivos, como la demencia, y psiquiátricos, como la depresión, la psicosis o el comportamiento agresivo La muerte suele producirse a los 10-20 años del diagnóstico, a menudo por neumonía por aspiración debido a la descoordinación de la deglución, o por suicidio.
Otro concepto importante sobre la enfermedad de Huntington es un fenómeno llamado anticipación, que es cuando hay un mayor número de repeticiones del trinucleótido en las generaciones posteriores.
Esto lleva a un inicio más temprano y a una presentación más grave de la enfermeda Ocurre mucho más en la producción de espermatozoides que de óvulos, por lo que la anticipación se produce generalmente cuando el padre biológico es el progenitor afectado.
La corea es también una característica de otras enfermedades como la fiebre reumática aguda, donde se llama corea de Sydenham, y el lupus eritematoso sistémico.
También puede ocurrir en afecciones metabólicas como la tirotoxicosis o la hiperglucemia aguda, o incluso en el embarazo, en el que se llamaría corea gravídica.
Por último, una forma grave de corea es el hemibalismo. Es cuando se producen movimientos salvajes y de vaivén de una extremidad en un lado del cuerp Recuerde que el hemibalismo suele deberse a una lesión en el núcleo subtalámico contralateral de los núcleos basales Estas lesiones son causadas por accidentes cerebrovasculares debidos a una hipertensión de larga duración.
Una mioclonía es un movimiento involuntario, breve, rápido y brusco. Un buen ejemplo de mioclonía es la del diafragma, que llamaríamos hipo.

Myoclonus13:40–15:17

Al igual que las distonías, las mioclonías pueden ser generalizadas o focales. Una enfermedad muy importante asociada a las mioclonías es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Se trata de una rara enfermedad transmitida por priones que provoca demencia rápidamente progresiva y mioclonías La mioclonía suele ser generalizada y puede desencadenarse cuando la persona se sobresalta.
Está causada por la acumulación de la proteína priónica anómala, o PrP, y suele ser mortal. Otro dato muy importante que hay que recordar es el síndrome de opsoclonía-mioclonía, que es cuando hay movimientos oculares rápidos, erráticos y saltatorios junto con mioclonías de las extremidades, y a menudo también se asocia con ataxia.
Se trata de un síndrome paraneoplásico clásico asociado a un neuroblastoma, que suele desarrollarse como una masa abdominal en niños pequeños.
La mioclonía también puede ser una característica de la epilepsia mioclónica juvenil, que es un trastorno convulsivo que afecta a los adolescentes.
Los pacientes con epilepsia mioclónica juvenil presentan espasmos mioclónicos por la mañana seguidos de crisis tónico-clónicas generalizadas.
Por último, un trastorno hereditario mitocondrial denominado epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas, o MERRF, provoca clásicamente mioclonías y debilidad muscular Por otro lado, los tics son movimientos involuntarios, breves, sin propósito y estereotipados que suelen afectar a la cabeza, la cara, los ojos, la boca y el cuello Los tics se clasifican a grandes rasgos en motores y vocales, y cada grupo se subclasifica en simples y complejos.

Tics15:17–16:43

Los tics motores simples afectan a un grupo muscular, como el movimiento de la nariz, mientras que los tics motores complejos afectan a varios grupos musculares, como los saltos o los golpes de cabeza.
Los tics vocales simples suelen manifestarse como gruñidos, ladridos o carraspeos, mientras que los tics vocales complejos implican palabras, frases u oraciones.
Los tics motores también incluyen la ecopraxia, que consiste en imitar los movimientos de los demás, o la copropraxia, que consiste en expresar gestos inapropiados.
Del mismo modo, los tics vocales interesantes son la ecolalia, que consiste en repetir las palabras o frases de otros, la palilalia, que consiste en repetir las propias palabras, y la coprolalia, que consiste en expresar verbalmente obscenidades Actualmente, el trastorno de tics más importante es el síndrome de Tourette, un trastorno genético que afecta más a los niños que a las niñas y a los niños más que a los adult Curiosamente, el síndrome de Tourette se asocia a menudo a afecciones psiquiátricas, como el TDAH, el TOC y el trastorno del espectro autista.
El síndrome de las piernas inquietas se caracteriza por una molestia en las piernas cuando se descansa o se duerme, una necesidad de mover las piernas y un alivio inmediato después de moverlas.

Restless leg syndrome16:43–17:09

Curiosamente, el síndrome de las piernas inquietas se ha asociado a la carencia de hierro y a la nefropatía crónica Puede tratarse con agonistas de la dopamina como el ropinirol.

Wilson’s disease 17:09–18:22

Está causada por una mutación en la ATPasa transportadora de cobre de los hepatocitos, necesaria para trasladar el cobre del hígado a la bilis para su excreción, y también para sintetizar ceruloplasmina, la proteína de almacenamiento y transporte de cobre en la sangre.
Por lo tanto, la mutación provoca una acumulación excesiva de cobre en el hígado y un nivel bajo de ceruloplasmina. Con el tiempo, el cobre pasa a la sangre y se deposita en el cerebro y los ojos.
Un caso típico en su examen presentará un paciente con cirrosis y cambios psiquiátricos como cambios de personalidad, depresión o psicosis.
Algunos pacientes también pueden desarrollar un trastorno del movimiento, que puede ser hipocinético, como la distonía y el parkinsonismo, o hipercinético, como el temblor.
Y otro hallazgo muy importante es el anillo de Kayser-Fleischer, que es un anillo oscuro alrededor del iris debido a depósitos de cobre en la córnea.
El tratamiento incluye la quelación con penicilamina, zinc por vía oral y, en los casos en que hay insuficiencia hepática, puede ser necesario un trasplante El diagnóstico de los trastornos del movimiento se basa en el cuadro clínico.

Diagnosis18:22–22:23

El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson requiere la presencia de bradicinesia además de otro de los síntomas "TRAP", y descartar otras posibles causa En cuanto a los síndromes de "parkinsonismo atípico", la aparición de demencia y parkinsonismo en menos de un año junto a alucinaciones visuales vívidas puede indicar una demencia con cuerpos de Lewy.
La disfunción autonómica que se manifiesta como hipotensión ortostática o impotencia junto con el parkinsonismo puede indicar atrofia multisistémica.
La parálisis de la mirada hacia abajo o hacia arriba y una mayor frecuencia de caídas junto con el parkinsonismo indican una parálisis supranuclear progresiva.
En el caso de los temblores, la presencia de un trastorno metabólico, como la encefalopatía hepática, la encefalopatía urémica o la enfermedad pulmonar, indica aleteo, mientras que los antecedentes familiares de temblor indican temblor hereditario.
El diagnóstico de corea puede sospecharse en presencia de fiebre reumática aguda o lupus. Asimismo, la corea gravídica debe sospecharse en afecciones metabólicas como la tirotoxicosis o la hiperglucemia aguda, o incluso en el embarazo, mientras que el hemibalismo se produce debido a una lesión en el núcleo subtalámico contralateral en los núcleos basales.
El diagnóstico de la enfermedad de Huntigton debe sospecharse en un paciente de unos 40 años con corea, síntomas cognitivos y psiquiátricos.
Los antecedentes familiares de un pariente de primer grado también son una pista muy importante. El diagnóstico se confirma mediante la reacción en cadena de la polimerasa del gen HD, que muestra las repeticiones CAG.
Las imágenes de resonancia magnética del cerebro muestran típicamente la atrofia del caudado y del putamen, y el agrandamiento de los ventrículos laterales, y eso es algo que también hay que recordar.
La presencia de mioclonía puede indicar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, epilepsia mioclónica juvenil o MERRF. En la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se forman múltiples vacuolas en los neutrófilos y las neuronas de la sustancia gris y estas vacuolas se transforman progresivamente en quistes Estos hallazgos característicos pueden verse en la resonancia magnética, por lo que la enfermedad también se denomina encefalopatía espongiforme.
La presencia de un neuroblastoma, que puede describirse como una masa abdominal en un niño, apunta a un síndrome de opsoclonía-mioclon La mayor diferencia entre los tics y cualquier otro trastorno del movimiento es que, aunque los tics son involuntarios, el paciente puede anticipar cuando el tic está a punto de ocurrir, y puede suprimirlo voluntariamente hasta cierto pun Además, los tics van acompañados de un impulso irresistible de dejar que se produzca.
De hecho, cuanto más tiempo aguante el paciente el tic, más intenso será el estallido, como si tratara de reprimir la tos.
Para diagnosticar el síndrome de Tourette, deben cumplirse tres criterios. En primer lugar, el paciente debe desarrollar al menos 2 tics motores y 1 tic vocal.
En segundo lugar, el inicio de los síntomas debe ser anterior a los 18 años de edad. Y en tercer lugar, el niño debe tener los síntomas durante más de un añ Sin embargo, la presencia de anemia ferropénica o de nefropatía crónica también puede ser una pista.
Por último, se debe evaluar a toda persona menor de 40 años con un trastorno del movimiento como temblor, corea o distonía para detectar la enfermedad de Wilson.
Esto incluye la realización de un examen oftalmoscópico con lámpara de hendidura para buscar anillos de Kayser-Fleischer, y la medición de los niveles de cobre en orina de 24 horas y de ceruloplasmina en suero.
En la enfermedad de Wilson, los pacientes tienen un alto nivel de cobre en orina y un bajo nivel de ceruloplasmina en suero.
##Resumen Como breve resumen... Los trastornos del movimiento pueden ser hipocinéticos o hipercinéticos.

Review22:23–23:05

Los trastornos hipocinéticos provocan lentitud de movimiento, e incluyen la enfermedad de Parkinson y los síndromes de parkinsonismo atípico, como la demencia de cuerpos de Lewy, la atrofia multisistémica y la parálisis supranuclear progresiv Los trastornos hipercinéticos provocan un movimiento involuntario excesivo, e incluyen temblores, distonía, atetosis, corea, tics y síndrome de las piernas inquietas.
La enfermedad de Wilson puede presentarse con un trastorno de movimiento hipocinético o hipercinético. El diagnóstico puede hacerse basándose en los antecedentes clínicos del paciente y en el cuadro clínico.
Lo más probable es que Justin tenga el síndrome de opsoclonía-mioclonía, que se presenta como un síndrome paraneoplásico.

Summary23:05–23:43

La masa abdominal que su madre palpó es probablemente un neuroblastoma. Se deben realizar estudios de imagen y una biopsia de tejido de la masa para confirmar el diagnóstic Debido a su edad, síntomas y antecedentes familiares, lo más probable es que Oliver tenga la enfermedad de Huntigto La PCR del gen de HD puede confirmar el diagnóstico.
Lo más probable es que tenga la enfermedad de Parkinson debido a la bradicinesia, junto con el temblor en reposo, y la inestabilidad postural.