Miastenia grave: ciencias clínicas

La miastenia grave es un trastorno autoinmune progresivo de la unión neuromuscular caracterizado por debilidad fatigable de los músculos esqueléticos. En la miastenia grave, los anticuerpos pueden unirse a los receptores postsinápticos de acetilcolina, así como a la cinasa específica del músculo y a la proteína 4 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad. Una vez unidos, los anticuerpos activan la vía clásica del complemento, lo que desencadena una inflamación local que acaba reduciendo el número de receptores de acetilcolina funcionales y aplanando los pliegues postsinápticos.

En última instancia, esto deteriora la transmisión neuromuscular y provoca una debilidad progresiva que empeora con la actividad repetida.

La miastenia grave puede limitarse a los músculos oculares o generalizarse, afectando también a los músculos bulbares, axiales, de las extremidades y respiratorios. En casos graves, una persona puede presentar insuficiencia respiratoria, lo que también se conoce como crisis miasténica.

Ahora, si su paciente se presenta con un motivo de consulta que sugiere miastenia grave, realice una evaluación ABCDE para determinar si es inestable o estable. Si está inestable, estabilice la vía respiratoria, la respiración y la circulación. En este punto, es posible que deba proporcionar ventilación con presión positiva no invasiva o ventilación mecánica. A continuación, obtenga un acceso i.v. y no se olvide de establecer un sistema de monitorización continua de las constantes vitales, incluidas la frecuencia cardíaca, la tensión arterial y la pulsioximetría.

A continuación, obtenga una historia clínica y un examen físico dirigidos, solicite un análisis de gases en sangre arterial y evalúe el estado respiratorio de su paciente mediante pruebas de función pulmonar a pie de cama, que incluyen la capacidad vital, la presión inspiratoria máxima y la presión espiratoria máxima.

Su paciente referirá debilidad indolora que empeora rápidamente, falta de aliento y dificultad para tragar o atragantarse al comer. La mayoría de los pacientes tiene antecedentes conocidos de miastenia grave, pero algunos pueden presentar por primera vez una crisis. Además, el historial podría revelar afecciones asociadas a un sistema inmunitario debilitado, incluidas infecciones activas, así como operaciones quirúrgicas recientes y estado posparto.

El paciente también podría informar de la reducción de sus inmunodepresores. Otro posible desencadenante de la crisis miasténica es el uso de medicamentos conocidos por exacerbar los síntomas miasténicos, como el magnesio, las inyecciones de toxina botulínica, los paralizantes, los betabloqueantes y ciertos antibióticos, incluidos los aminoglucósidos, las fluoroquinolonas y los macrólidos.

A continuación, el examen físico mostrará una respiración superficial y un aumento de la frecuencia respiratoria. Con el tiempo, su paciente se cansará, por lo que su frecuencia respiratoria puede disminuir posteriormente. El paciente puede presentar hipofonía, que es una voz débil, así como babeo y disartria debido a la debilidad bulbar. También pueden estar utilizando músculos accesorios para la respiración. Sin embargo, en los casos graves, la debilidad generalizada es demasiado intensa para que el paciente pueda reclutar músculos accesorios, por lo que su ausencia no debe tranquilizarle.

Además, puede haber respiración paradójica, que se produce como resultado de la debilidad del diafragma y da lugar a un movimiento abdominal hacia dentro en la inspiración en lugar de hacia fuera.

A continuación, la gasometría arterial suele ser normal, pero puede haber hipercarbia e hipoxemia. Tenga en cuenta que la hipercarbia y la hipoxemia son indicios "tardíos", por lo que, si hay signos de debilidad respiratoria y bulbar grave, no debe esperar a estos hallazgos para intubar al paciente.

Por último, las pruebas de función pulmonar a pie de cama mostrarán una capacidad vital reducida, que es la cantidad de aire exhalado tras una inhalación máxima. Además, notará una reducción de la presión inspiratoria máxima, lo que se conoce como fuerza inspiratoria negativa, y una reducción de la presión espiratoria máxima. Si la capacidad vital es inferior a 20 mililitros por kilogramo, la presión inspiratoria máxima es inferior a 2,94 kPa (30 cm de agua) y la presión espiratoria máxima es inferior a 3,92 kPa (40 cm de agua), probablemente deberá intubar al paciente. Esto se conoce como la regla 20, 30, 40 para guiar el momento de la intubación en pacientes con debilidad neuromuscular.

Con estos hallazgos, diagnostique una crisis miasténica e inicie tratamiento inmediato con plasmaféresis o inmunoglobulina intravenosa. Los corticosteroides deben iniciarse con precaución, ya que pueden empeorar transitoriamente la debilidad. Por último, no olvide abordar la afección provocadora, como el tratamiento de una infección subyacente.

Información clínica para recordar: La crisis colinérgica se presenta de forma similar a la crisis miasténica y puede ser difícil de diagnosticar, ya que puede deberse a una sobredosis de inhibidores de la acetilcolinesterasa, que son medicamentos utilizados habitualmente para tratar la miastenia grave. También puede producirse como consecuencia de una intoxicación por organofosforados, como los pesticidas. Puede utilizar la nemotecnia SLUDGE para recordar los síntomas de la crisis colinérgica, que significa salivación, lagrimeo, micción, defecación, molestias gastrointestinales y emesis. Otro signo que apuntaría a una crisis colinérgica frente a una crisis miasténica es la constricción pupilar.

Bien, ahora, volvamos a la evaluación ABCDE. Si su paciente está estable, primero obtenga una historia clínica y un examen físico específicos, que le ayudarán a diferenciar la miastenia grave ocular de la generalizada.

En primer lugar, centrémonos en el tipo ocular. Estas personas suelen referir visión doble intermitente o párpados caídos que empeoran con la actividad muscular sostenida y repetida, como leer o levantar la vista. Además, estos síntomas empeorarán al final del día y mejorarán con el reposo.

El examen mostrará un empeoramiento de la ptosis con la mirada hacia arriba sostenida, un empeoramiento de la visión doble con la mirada fija y un cierre ocular débil. Por último, si hay ptosis, realice una prueba de bolsa de hielo aplicando una bolsa de hielo en el párpado durante 2 minutos, ya que la temperatura fría puede mejorar la transmisión neuromuscular. Si los síntomas mejoran, la prueba de la bolsa de hielo es positiva. Con estos hallazgos, debería sospechar de miastenia grave ocular.