Abordaje a los movimientos involuntarios: ciencias clínicas

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Introduction0:00–0:42

Los movimientos involuntarios son movimientos corporales no intencionados que pueden producirse debido a diversas afecciones, como alteraciones metabólicas, efectos de la medicación y enfermedades neurodegenerativas.
Existen varios tipos distintos de movimientos involuntarios, como temblores, distonía, mioclonía y corea, y la patología subyacente es diferente en cada caso.
Entre las afecciones importantes asociadas a los movimientos involuntarios se incluyen las secundarias a medicamentos antidopaminérgicos y las afecciones neurológicas, como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, el síndrome de Tourette y la enfermedad de Huntington.

Focused H&P0:42–1:36

Ahora bien, si un paciente presenta movimientos involuntarios, primero hay que obtener una anamnesis y una exploración física dirigidas, y solicitar un panel metabólico completo.
La historia revela movimientos corporales que el paciente no puede controlar. El examen físico muestra movimientos anormales que persisten incluso si se distrae al paciente, mientras que el panel metabólico completo es normal.
Estos hallazgos sugieren un trastorno del movimiento. Información clínica: Las alteraciones metabólicas pueden causar diferentes movimientos anormales.
Por ejemplo, la hipocalcemia puede aumentar la excitabilidad de la membrana de los nervios periféricos y provocar fasciculaciones musculares y tetania.
Con menor frecuencia, la hipomagnesemia y la hipopotasemia también pueden causar fasciculaciones y tetania. Por último, la insuficiencia renal o hepática puede provocar asterixis, que es el aleteo de las manos cuando se extienden los brazos.

Medication-induced movement disorder1:36–1:57

Su siguiente paso es evaluar el uso de medicamentos antidopaminérgicos, incluidos los antipsicóticos, especialmente los de primera generación, y los antieméticos, como la metoclopramida.
Si su paciente está tomando una medicación antidopaminérgica, diagnostique el trastorno del movimiento inducido por la medicación y determine el tipo de reacción a la medicación que está teniendo el paciente.

Medication-induced Dystonia1:57–2:33

Empecemos por la distonía inducida por medicación. Estos pacientes informan de tensión muscular sostenida, torsión del cuerpo que suele afectar a la cara y el cuello, y uso reciente de un agente antidopaminérgico en las últimas horas o días.
En la exploración física, se observan contracciones musculares sostenidas, como tortícolis, torsión de la lengua, trismo (contracción de los músculos de la masticación que provoca trismo) u opistótono (arqueamiento extremo del cuello y la espalda).
Con estos hallazgos, diagnostique distonía inducida por medicación. Bien, hablemos del parkinsonismo inducido por medicación.

Medication-induced Parkinsonism2:33–3:14

En este caso, los pacientes refieren lentitud, rigidez de movimientos y, posiblemente, manos temblorosas en reposo y caídas frecuentes.
Además, han utilizado un agente antidopaminérgico en las últimas semanas o meses. En la exploración física, observará bradicinesia, rigidez y, a veces, temblor en reposo.
En este caso, diagnostique parkinsonismo inducido por medicación. Recuerde que los pacientes con parkinsonismo inducido por medicación tienen menos probabilidades de presentar un temblor que los pacientes con enfermedad de Parkinson idiopática, y es más probable que los síntomas sean simétricos.

Tardive Dyskinesia3:14–4:08

Por último, veamos la discinesia tardía. En este caso, la historia revela frecuentes muecas, chasquidos de labios, parpadeo de ojos o protrusión y torsión de la lengua.
Los pacientes también pueden referir torsiones o posturas anormales de las extremidades o del cuerpo. Este tipo de movimiento involuntario se produce cuando se han utilizado medicamentos antidopaminérgicos durante meses o años.
A continuación, el examen físico revela movimientos estereotipados repetitivos de la región perioral, las extremidades o el tronco.
En esta situación, se puede diagnosticar una discinesia tardía. Información clínica: El tratamiento de los trastornos del movimiento inducidos por la medicación implica el cese del agente agresor y de la benzodiacepina.
Tenga en cuenta que, a diferencia de la distonía inducida por medicación y el parkinsonismo, la discinesia tardía puede no resolverse tras dejar de tomar la medicación.

Parkinson Disease4:08–5:43

Muy bien, cambiemos de marcha y hablemos de situaciones en las que no se utilizó un agente antidopaminérgico. En este caso, el siguiente paso es evaluar si el principal movimiento involuntario es un temblor.
Si es así, una historia clínica y un examen físico detallados le darán pistas sobre la causa subyacente, que con mayor frecuencia incluye la enfermedad de Parkinson y el temblor esencial.
Los pacientes con enfermedad de Parkinson informan de manos temblorosas en reposo, lentitud de movimientos, a veces en combinación con caídas frecuentes, y pérdida del olfato.
El examen físico revela bradicinesia, que es lentitud de movimiento y disminución de la amplitud o velocidad con el movimiento continuado.
Además, notará un temblor de pastillas en reposo y rigidez. Además, si mueve pasivamente la extremidad del paciente, puede notar una serie de paradas o estancamientos, lo que se conoce como rigidez de rueda dentada.
Algunos pacientes también pueden presentar enmascaramiento facial, que se refiere a una expresión facial alterada en respuesta a la emoción, una longitud de zancada más corta y una postura encorvada.
En este punto, considere la enfermedad de Parkinson e inicie un ensayo de terapia dopaminérgica con levodopa y carbidopa.
A continuación, evalúe los criterios de apoyo para la enfermedad de Parkinson, que incluyen una respuesta adecuada a la terapia dopaminérgica, discinesia inducida por levodopa, la presencia de un temblor de reposo de una extremidad y pérdida olfatoria o denervación simpática cardiaca.

Essential Tremor5:43–6:29

Si encuentra al menos dos de los cuatro criterios de apoyo, diagnostique la enfermedad de Parkinson. A continuación, centrémonos en el temblor esencial.
Estas personas suelen referir temblores en las manos al mover y utilizar los brazos, que mejoran con el consumo de alcohol.
También pueden tener antecedentes familiares de temblores. En el examen, encontrará temblores bilaterales lentos y gruesos del brazo durante el movimiento, lo que se conoce como temblor cinético, y al mantener una postura, lo que se conoce como temblor postural.
Puede observar el temblor postural mientras el paciente mantiene los brazos en posición alada o si estira los brazos hacia delante.
Por último, puede notar temblor en el cuello, la voz o la mandíbula. Con estos hallazgos, diagnostique temblor esencial.

Tic Disorder6:29–7:47

El tratamiento consiste en primidona o propranolol. Es hora de pasar a las condiciones en las que el temblor no es el movimiento involuntario predominante.
Entre ellas se incluyen el trastorno de tics, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y la enfermedad de Huntington. El tic nervioso se asocia a movimientos repetidos, repentinos y rápidos tras un impulso de movimiento, como el parpadeo no rítmico de los ojos o el encogimiento de hombros.
Además, el paciente puede tener repetidamente impulsos de vocalizar o emitir sonidos de repente, como ladrar, gruñir o aclararse la garganta.
En algunos casos, incluso pueden tener el impulso de gritar palabras, como repetir las de otros o decir palabrotas. En el examen, observará tics motores repetitivos y, en algunos individuos, tics vocales.
En este caso, diagnostique un trastorno de tics. Los pacientes podrían ser capaces de suprimir sus tics, especialmente con terapia conductual, pero puede ser extremadamente incómodo hacerlo, e incluso podrían tener un grupo de aumento de la frecuencia de los tics después de un período de supresión.
Dato de alto rendimiento: Los tics son mucho más frecuentes en la población pediátrica. El síndrome de Tourette es la presencia de tics motores y vocales durante al menos un año, con un inicio antes de los 18 años de edad, y sin evidencia de otra afección médica o consumo de sustancias que pudieran causar tics.

Creutzfeldt-Jakob disease7:47–10:00

A continuación hablaremos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), asociada a la acumulación anormal de proteínas priónicas en las células cerebrales y al posterior mal plegamiento de los priones normales, lo que conduce a la neurodegeneración.
En este caso, su paciente o ser querido refiere sacudidas rápidas involuntarias de músculos o extremidades y un rápido empeoramiento de la cognición.
También pueden referir una disminución de los movimientos espontáneos y del habla, pérdida de emoción o interés por las cosas y cambios de personalidad.
El paciente también puede presentar pérdida de visión o de coordinación. El examen físico revelará deterioro cognitivo y mioclonías, que son contracciones musculares breves y repentinas.
Puede observar mutismo acinético, que es la pérdida del habla y el movimiento espontáneos a pesar de que el paciente mantiene un nivel normal de consciencia.
Otros hallazgos pueden incluir pérdida visual cortical, que es la pérdida de visión debida a una lesión de la corteza, con un examen pupilar y ocular normales, y ataxia de las extremidades o del tronco.
En este caso, considere la ECJ y analice el LCR para detectar la presencia de la proteína 14-3-3, que es una proteína inespecífica liberada por las células dañadas.
Además, debe realizar un ensayo de conversión inducida por temblor en tiempo real, también llamado ensayo RT-QuIC, para detectar priones mal plegados.
Por último, no olvide hacer una resonancia magnética cerebral y un electroencefalograma. Ahora bien, si se identifica la proteína 14-3-3, el ensayo RT-QuIC es positivo, la resonancia magnética cerebral muestra una señal anormal en el caudado y el putamen o en diferentes regiones corticales, lo que también se conoce como cinta cortical, o el electroencefalograma muestra complejos de descargas periódicas generalizadas, diagnostique la ECJ, más concretamente la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica.
En este caso, la causa suele ser desconocida. Sin embargo, hay que tener en cuenta que también existen casos familiares de ECJ; casos iatrogénicos, como la contaminación quirúrgica y las transfusiones de sangre; y la transmisión de la ECJ de bovinos a humanos.

Huntington Disease10:00–12:13

Por último, hablemos de la enfermedad de Huntington. Estos pacientes refieren movimientos inquietos, generalmente de la cara, el brazo o la pierna; problemas para caminar; y empeoramiento de la cognición.
Además, tienen familiares que presentaban síntomas similares a una edad más avanzada en comparación con el paciente, debido al fenómeno de anticipación, en el que las generaciones siguientes presentan síntomas más tempranos y graves.
Recuerde que la enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante. El historial también puede revelar depresión, comportamiento agresivo o psicosis.
En el examen físico, encontrará deterioro cognitivo; corea, que son movimientos involuntarios e irregulares que pueden afectar a la cara, las extremidades o el tronco; así como atetosis.
La atetosis es similar a la corea, pero de menor amplitud y más continua, y suele provocar movimientos de torsión de las extremidades distales.
Cuando hay atetosis en la mano y los dedos, puede parecer que el paciente está tocando el piano. También suele haber impersistencia motora, que es la incapacidad de mantener una tarea motora, como sacar la lengua o mantener un agarre con la mano.
Con estos hallazgos, piense en la enfermedad de Huntington y solicite pruebas genéticas del gen de la huntingtina. Si las pruebas genéticas muestran una expansión de repetición de trinucleótidos CAG en el gen de la huntingtina, se puede diagnosticar la enfermedad de Huntington.
He aquí información clínica sobre la enfermedad de Huntington. En cuanto al tratamiento, la corea relacionada con la enfermedad de Huntington se trata con tetrabenazina o haloperidol.
Información clínica: Si un paciente pediátrico presenta corea, evalúe si hay antecedentes de infección estreptocócica del grupo A y fiebre reumática.
Si está presente, es probable que el paciente padezca corea de Sydenham, que puede desarrollarse entre varias semanas y varios meses después de la exposición al estreptococo del grupo A, suele ir acompañada de cambios de comportamiento y se cree que se debe a autoinmunidad.

Review12:13–12:42

La corea de Sydenham afecta sobre todo a la cabeza, la lengua y los brazos, y suele resolverse en pocas semanas. Un número significativo de estos pacientes también padece carditis, por lo que debe asegurarse de obtener un ecocardiograma.
Como breve resumen... Si el paciente presenta un trastorno del movimiento, en primer lugar debe evaluar si está tomando medicamentos antidopaminérgicos.
En caso afirmativo, diagnostique un trastorno del movimiento inducido por medicación, como distonía, parkinsonismo y discinesia tardía.
Por otro lado, si descarta las afecciones inducidas por medicación, considere afecciones como la enfermedad de Parkinson, el temblor esencial, el trastorno de tics, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y la enfermedad de Huntington.