Abordaje a la polineuropatía: ciencias clínicas

La polineuropatía es una enfermedad asociada a la desmielinización o lesión axonal de múltiples nervios periféricos, que puede provocar entumecimiento, debilidad y dolor. Las polineuropatías hereditarias, causadas por mutaciones genéticas, incluyen enfermedades como la ataxia de Friedreich, la adrenomieloneuropatía y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Por otro lado, las polineuropatías adquiridas, que pueden estar causadas por enfermedades autoinmunes, infecciones, afecciones crónicas o deficiencias nutricionales, incluyen afecciones como el síndrome de Guillain-Barré, la neuropatía diabética, el consumo crónico de alcohol y la deficiencia de vitamina B12.

Ahora, si su paciente se presenta con un motivo de consulta que sugiere polineuropatía, en primer lugar, obtenga una historia y un examen físico dirigidos. La anamnesis suele revelar síntomas bilaterales progresivos, como entumecimiento y hormigueo en las extremidades. A veces, el paciente puede referir debilidad muscular y problemas para caminar. En el examen, evalúe la sensibilidad del paciente, utilizando diferentes modalidades, como el tacto ligero, el pinchazo y la vibración. Asegúrate también de comprobar su fuerza muscular en las extremidades. El examen revelará una pérdida de sensibilidad bilateral simétrica, a veces en combinación con debilidad muscular. Además, notará hiporreflexia o arreflexia.

El examen físico también puede revelar atrofia muscular y ataxia de la marcha. Por último, asegúrese de realizar la prueba de Romberg. En primer lugar, pídale al paciente que se ponga de pie con los pies juntos y los brazos a los lados, e indíquele que cierre los ojos. Al cerrarles los ojos, eliminará las señales visuales que ayudan a mantener el equilibrio. Si nota algún balanceo o pérdida de equilibrio, la prueba es positiva, lo que indica una alteración de la propiocepción.

Estos hallazgos son sugestivos de polineuropatía, así que asegúrese de evaluar los antecedentes familiares de neuropatía. Si están presentes, considere las polineuropatías hereditarias, como la ataxia de Friedreich, la adrenomieloneuropatía y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

En primer lugar, centrémonos en la ataxia de Friedreich, que es una enfermedad autosómica recesiva que afecta no sólo a los nervios periféricos, sino también al cerebelo y a los ganglios de la raíz dorsal, así como a las columnas dorsales, los tractos corticoespinales laterales y los tractos espinocerebelosos. El paciente suele referir el inicio de los síntomas durante la infancia o la adolescencia. Además de los síntomas de polineuropatía mencionados anteriormente, se quejarán de frecuentes tambaleos o caídas al caminar. También pueden presentar dificultad para hablar o tragar, y su historial puede revelar enfermedades crónicas como miocardiopatía o diabetes.

A continuación, el examen revelará una pérdida de la sensibilidad propioceptiva y vibratoria y una prueba de Romberg positiva. También observará ataxia de las extremidades, como dismetría en la prueba dedo-nariz, y ataxia troncal, como una marcha inestable de base ancha. Por último, en algunos pacientes puede observarse escoliosis, pie cavo y dedos en martillo. Con estos hallazgos, considere la ataxia de Friedreich y obtenga pruebas genéticas. Si identifica una mutación en el gen de la frataxina y repeticiones de trinucleótidos GAA expandidas, diagnostique ataxia de Friedreich.

Pasemos ahora a la adrenomieloneuropatía, que es una enfermedad ligada al cromosoma X caracterizada por una alteración de la oxidación peroxisomal y la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga. En última instancia, esto provoca una disfunción de las glándulas suprarrenales, la médula espinal y los nervios periféricos. En este caso, los síntomas suelen comenzar a principios o mediados de la edad adulta. Los pacientes refieren rigidez, debilidad, entumecimiento y hormigueo en las piernas, lo que les causa dificultad para caminar. Además, informarán de disfunción urinaria debido a la atrofia progresiva de la médula espinal. Algunos pacientes pueden desarrollar la enfermedad de la sustancia blanca, que provoca deterioro cognitivo, así como pérdida de visión y audición. Debido a la insuficiencia suprarrenal, también pueden quejarse de fatiga, pérdida de peso y oscurecimiento de zonas focales de la piel.

Además de los hallazgos de neuropatía periférica, el examen revelará espasticidad y debilidad, especialmente en las extremidades inferiores. Hay pérdida de propiocepción y vibración, y un Romberg positivo. Por último, puede encontrar hiperpigmentación cutánea, especialmente en zonas de alta exposición solar o de fricción, como las manos, los codos y las rodillas. Con estos hallazgos, debe sospechar una adrenomieloneuropatía, así que proceda con las pruebas genéticas y asegúrese de comprobar los valores de ácidos grasos de cadena muy larga. Si las pruebas revelan mutaciones en el gen ABCD1 y valores elevados de ácidos grasos de cadena muy larga, diagnostique adrenomieloneuropatía.

Información clínica para recordar: Otra forma de la enfermedad es la adrenoleucodistrofia, cuyas principales manifestaciones clínicas están relacionadas con la enfermedad de la sustancia blanca, la leucodistrofia y las glándulas suprarrenales. Este fenotipo suele presentarse en la primera infancia.

Por último, hablemos de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, que es el tipo más común de neuropatía hereditaria. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth consta de distintas variantes, la más común de las cuales es el tipo 1A, que se hereda con un patrón autosómico dominante. El paciente suele presentarse durante la infancia o la adolescencia y refiere debilidad en las piernas o los tobillos con dificultad para caminar.

Además de la pérdida bilateral de sensibilidad, el examen revelará la pérdida de reflejos tendinosos profundos y atrofia muscular de las piernas, lo que provoca un aspecto de "botella de champán invertida". Además, notará una caída unilateral o bilateral del pie debido a la debilidad de la dorsiflexión del tobillo, lo que provocará una marcha de puntillas. En otras palabras, el paciente levantará la pierna más de lo habitual para evitar arrastrar los dedos del pie por el suelo. También encontrará deformidades del pie, como pie cavo y dedos en martillo. Con estos hallazgos, considere la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y proceda a realizar pruebas genéticas. Si las pruebas genéticas muestran duplicación del gen PMP22 en el cromosoma 17, diagnostique Charcot-Marie-Tooth tipo 1A.

Dato de alto rendimiento: La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 1 se asocia a desmielinización, mientras que la de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 se caracteriza por lesión axonal y tiende a presentarse más tarde.

Hablemos de las personas sin antecedentes familiares de neuropatía. En este caso, considere las polineuropatías adquiridas, por lo que su primer paso es determinar el momento de la progresión de los síntomas. Si los síntomas progresan rápidamente en días o semanas, piense en el síndrome de Guillain-Barré y la polineuropatía por enfermedad crítica.

En primer lugar, echemos un vistazo al síndrome de Guillain-Barré, también conocido como polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda, que se asocia a una debilidad progresiva que empieza en las piernas y se extiende hacia arriba. Además, el historial puede revelar visión borrosa o doble, debilidad facial y dificultad para tragar o hablar. El paciente también puede referir dolor de espalda. Algunos indicios importantes a tener en cuenta son la vacunación reciente, así como una infección respiratoria o gastrointestinal reciente. Además, la infección gastrointestinal más común asociada a esta enfermedad es la infección por Campylobacter pylori, que suele producirse al comer carne cruda o poco cocinada.