Síndrome de opsoclonía y mioclonía (NORD)

Definitions & Key takeaways

Opsoclonus-myoclonus syndrome (OMS) is a rare condition, characterized by rapid, uncontrolled eye movements (opsoclonus) and sudden twitching or jerking of muscles (myoclonus). It can also present with ataxia, which often results in the inability to walk, sit or crawl, and the loss of previously attained abilities, like speech.

The cause of OMS is not well understood, but it is thought to be due to an autoimmune condition in which the body attacks the nervous system, resulting in characteristic signs and symptoms. Treatment involves immunosuppressive therapy like corticosteroids, intravenous immunoglobulin or IVIG, drugs like cyclophosphamide, and rituximab.

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El síndrome de opsoclonía y mioclonía también se denomina SOM o síndrome de los ojos y los pies danzantes. La opsoclonía se describe como movimientos oculares aparentemente aleatorios, involuntarios y rápidos en las direcciones horizontal, vertical y diagonal.
La mioclonía se describe como movimientos de las extremidades similares a los espasmos o sacudidas de las extremidades, que también pueden ser como temblores El síndrome también provoca ataxia, que a menudo se traduce en la incapacidad de caminar, sentarse o gatear, y la pérdida de capacidades previamente alcanzadas, como el habla.
En general, se cree que el SOM es una enfermedad autoinmune en la que el organismo ataca al sistema nervioso, lo que da lugar a los signos y síntomas característicos.
No se conoce la causa exacta del SOM, pero en los niños suele deberse a un síndrome paraneoplásico. La idea es que un tumor oculto o escondido, como un neuroblastoma o un ganglioneuroblastoma, activa el sistema inmunitario del organismo, y los anticuerpos resultantes se dirigen accidentalmente a las células sanas del sistema nervioso.
Parece que los linfocitos B CD20+ que llegan al líquido cefalorraquídeo tienen una función importante. Una zona del encéfalo que se ve afectada es el cerebelo, que desempeña una función importante en la coordinación de los movimientos del cuerpo.
En los niños mayores y en los adolescentes se cree que el SOM está provocado por una infección, y en los adultos suele deberse a un proceso paraneoplásico debido a un cáncer de pulmón o de mama, por ejemplo.
Los niños con SOM casi siempre tienen ataxia, por lo que a veces se denomina SOMA (la A representa la ataxia). De hecho, en la mayoría de los niños pequeños con SOM se diagnostica inicialmente ataxia cerebelosa infantil aguda de forma errónea.
El diagnóstico del SOM también suele basarse en síntomas como la opsoclonía y la mioclonía, que pueden aparecer de forma abrupta y progresar durante días o semanas.
Otros síntomas son la pérdida de hitos del desarrollo, como el habla, el desarrollo de una irritabilidad extrema y trastornos del sueño graves.
Aunque no existe una prueba de diagnóstico, se puede hacer una punción lumbar para buscar signos de anticuerpos (llamados bandas oligoclonales) en el líquido cefalorraquídeo o LCR.
Se puede hacer una citometría de flujo de los linfocitos para buscar un aumento de los linfocitos B CD20+ en el LCR. Por último, se puede hacer una TC, una RM, una PET o una combinación de estas pruebas para ayudar a identificar los tumores que pueden haber desencadenado el SOM.
Es importante asegurarse de que los síntomas no se deban a otros procesos, como tumores cerebrales u otras lesiones, que también pueden identificarse en las pruebas de imagen.
Las opciones de tratamiento inmunodepresor para el SOM comprenden los corticoesteroides, la hormona adrenocorticótropa, la inmunoglobulina intravenosa o IGIV, la ciclofosfamida y el rituximab, que es un anticuerpo artificial que se dirige a los linfocitos B CD20+.
Si se detecta un tumor, suele extirparse mediante cirugía y no suele necesitarse la quimioterapia. Para ayudar a tratar el insomnio y los ataques de ira, se pueden utilizar algunos fármacos.
En los casos leves, los síntomas suelen mejorar o resolverse por completo, mientras que en los casos graves, puede haber síntomas residuales de por vida y son frecuentes las recidivas.
##Resumen Como breve resumen... El síndrome de opsoclonía y mioclonía es una enfermedad rara, con ataxia prominente y cambios conductuales, conocida por el movimiento único de los ojos, la opsoclonía, que son movimientos conjugados, involuntarios y rápidos de los ojos en todas las direcciones, y movimientos rápidos y de sacudida de los brazos y las piernas, llamados mioclonía.
Se cree que la causa es paraneoplásica o parainfecciosa en la mayoría de los casos. El diagnóstico suele incluir pruebas de imagen y el tratamiento comprende una terapia inmunodepresora además del tratamiento de cualquier tumor que se identifique.