Definitions & Key takeaways

Narcolepsy is a sleep disorder that involves a decrease in the production of the neurotransmitter orexin (hypocretin) in the lateral hypothalamus. It is characterized by chronic excessive daytime sleepiness, often with a sudden loss of muscle tone (cataplexy). Other symptoms include sleep paralysis and hypnagogic and hypnopompic hallucinations.

Narcolepsy can have a significant impact on a person's quality of life, as it can interfere with work, school, and social activities. Diagnosis is by polysomnography and multiple sleep latency testing. It is often treated with a combination of lifestyle changes, such as establishing a regular sleep schedule and avoiding caffeine and alcohol; and medications such as modafinil, amphetamines, and antidepressants.

Seguro que alguna vez ha tenido que forzarse para mantenerse despierto, quizá mientras conduce o cuando está en una larga conferencia.
En estas situaciones, usted ejercía el control sobre sus ciclos de sueño y vigilia. La narcolepsia es un trastorno en el que la capacidad de regular los ciclos de sueño y vigilia está alterada, por lo que los límites normales entre el sueño y la vigilia son débiles, lo que provoca frecuentes lapsos de sueño y la aparición de elementos de sueño mientras la persona está despie En una parte profunda del cerebro llamada hipotálamo, hay un grupo especial de neuronas que ayudan a estabilizar la vigilia y el sueño.
Estas neuronas producen los neurotransmisores orexina A y B, también llamados hipocretina 1 e hipocretina 2, que se conectan a sitios clave en el tronco del encéfalo y en otros lugares que regulan los estados de vigilia y sueño.
En concreto, las orexinas tienen un efecto excitador que ayuda a estabilizar la vigilia durante el día y el sueño durante la noche En los pacientes con la forma clásica de narcolepsia, un proceso autoinmune acaba con casi todas las neuronas productoras de orexina durante la adolescencia, lo que da lugar a cinco síntomas clave: somnolencia diaria a pesar de dormir lo suficiente por la noche; episodios de debilidad muscular conocidos como cataplejía; incapacidad para moverse al inicio o al final del sueño; alucinaciones vívidas al inicio o al final del sueño; y sueño fragmentado.
Las personas con narcolepsia pueden quedarse dormidas sin previo aviso, normalmente cuando están sentadas, como en una clase o mientras trabajan con el ordenador, pero generalmente no duermen más que las personas sanas en un periodo determinado de 24 hora La mayoría de los pacientes con narcolepsia descubren que una breve siesta de 15 minutos mejora sustancialmente su estado de alerta durante unas horas, lo que sugiere que la somnolencia de la narcolepsia está causada por un problema con los circuitos cerebrales que normalmente promueven la alerta total, más que por un sueño de mala calidad o insuficiente.
Normalmente, cuando una persona sana se acuesta, pasa por un ciclo de sueño que dura una hora o más antes de llegar al movimiento ocular rápido, o sueño MOR, que es la etapa del sueño caracterizada por la ensoñación.
Las personas con narcolepsia se duermen muy rápidamente, en apenas cinco minutos, y a menudo entran en el sueño MOR en apenas unos minutos.
El segundo síntoma principal es la cataplejía. Las emociones positivas, como reírse de un chiste o ganar un juego, son los desencadenantes más frecuentes, pero la cataplejía a veces se produce con un enfado intenso.
La mayor parte de las veces, la debilidad afecta solo a la cara y el cuello, pero los episodios graves pueden causar debilidad o parálisis total del cuerpo, haciendo que la persona se desplome en el suelo, sin poder moverse durante uno o dos minutos aunque esté despierta Comprensiblemente, este síntoma puede tener un grave impacto en la vida de las personas con narcolepsia, tanto desde una perspectiva física, ya que podrían resultar heridos al colapsar, como desde una perspectiva psicológica.
Las personas con narcolepsia pueden sentir ansiedad por tener cataplejía en público, lo que lleva a algunas a evitar situaciones que podrían provocar un episodio, como una fiesta o una boda.
Se trata de alucinaciones vívidas, a menudo aterradoras, visuales, táctiles o auditivas que se producen al quedarse dormido, en cuyo caso se denominan alucinaciones hipnagógicas, o al despertarse, que se llaman alucinaciones hipnopómpicas.
Probablemente, son el resultado de una mezcla de vigilia y de sueño MOR, y las alucinaciones pueden ser tan realistas que pueden ser difíciles de distinguir de la realidad.
La parálisis del sueño es la incapacidad total de moverse durante unos momentos o unos minutos inmediatamente después de despertarse o justo al quedarse dormido.
Ahora bien, durante el sueño MOR, el cerebro está muy activo, pero los músculos voluntarios del cuerpo están paralizados, probablemente para evitar que la gente actúe en sus sueño Esta parálisis suele remitir antes de que nos despertemos, pero en ocasiones recuperamos la conciencia antes de que la parálisis haya desaparecido.
Los episodios de parálisis del sueño pueden ser aún más aterradores porque la inmovilidad puede ir acompañada de alucinaciones hipnopómpicas o de una sensación de ahogo.
Tanto la parálisis del sueño como las alucinaciones hipnagógicas pueden producirse en personas sanas si no han dormido lo suficiente.
Aunque las personas con narcolepsia tienen sueño durante gran parte del día, muchas también tienen un sueño fragmentado por la noche.
Esto significa que se despiertan espontáneamente varias veces por la noche, y pueden tardar de 10 a 15 minutos en volver a dormi Curiosamente, solo una minoría de personas con narcolepsia experimenta los cinco síntomas, lo que puede hacer difícil distinguir la narcolepsia de otros trastornos que causan somnolencia.
Para diagnosticar la narcolepsia se suelen utilizar evaluaciones como la polisomnografía o la prueba de latencia múltiple del sueño, que realizan mediciones fisiológicas como los trazados del EEG y el ECG mientras la persona duerme.
En cuanto al tratamiento, aunque actualmente no existe una cura para la narcolepsia, hay una serie de medicamentos que incluyen estimulantes y antidepresivos específicos que pueden utilizarse para ayudar a controlar muchos de los síntomas.
##Resumen Como breve resumen... Las orexinas son neurotransmisores que normalmente ayudan a mantener la vigilia y el sueño estable En la narcolepsia se pierden las neuronas productoras de orexina, y sin orexinas, muchos fenómenos normalmente asociados con el sueño empiezan a afectar al estado de vigilia causando síntomas como somnolencia diurna, cataplejía, alucinaciones hipnagógicas y parálisis del sueño.