Hemocromatosis: ciencias clínicas

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Introduction0:00–1:05

La hemocromatosis, o simplemente sobrecarga de hierro, es una enfermedad asociada al depósito excesivo de hierro en todo el organismo.
En la fase inicial, la hemocromatosis suele ser asintomática, pero con el tiempo, el hierro acumulado provoca estrés oxidativo a largo plazo y, finalmente, fibrosis tisular y disfunción orgánica.
Los órganos más comúnmente afectados son el hígado, el corazón, las articulaciones, los órganos endocrinos y la piel. En función de la causa subyacente, la hemocromatosis puede clasificarse en primaria y secundaria.
La hemocromatosis primaria, también conocida como hemocromatosis hereditaria, es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en genes que controlan la absorción de hierro; mientras que la hemocromatosis secundaria se asocia a causas subyacentes de sobrecarga de hierro, como enfermedad hepática crónica, anemia o suplementación excesiva de hierro.Si su paciente se presenta con un motivo de consulta que sugiere hemocromatosis, su primer paso es realizar una anamnesis y una exploración física dirigidas.

Focused H&P1:05–2:52

Por lo general, el paciente referirá fatiga en combinación con síntomas basados en el órgano afectado. En la mayoría de los casos, el paciente también informará de cambios en la piel, como el bronceado A medida que el hierro se acumula en la piel, estimula a los melanocitos para que produzcan melanina, lo que acaba dando lugar a una pigmentación gris pizarra que afecta principalmente a la cara, el cuello, la región genital y las superficies extensoras de antebrazos y pantorrillas.
A continuación, el depósito de hierro en las articulaciones puede provocar dolor articular, especialmente en los dedos de la segunda y tercera articulaciones metacarpofalángicas y en las rodillas.
Además, puede afectar al corazón, causando miocardiopatía y síntomas como dolor torácico, dificultad para respirar y disnea de esfuerzo.Puede haber antecedentes de consumo de alcohol, enfermedades hepáticas, diabetes mellitus o antecedentes familiares de hemocromatosis.
El examen físico puede revelar decoloración bronce de la piel, hinchazón de las articulaciones, así como signos de cardiomegalia y hepatomegalia Información clínica: En algunos individuos, la acumulación de hierro puede afectar a la hipófisis y provocar hipogonadismo hipogonadotrópico.
En estos casos, los pacientes refieren disminución de la libido, impotencia o amenorrea. Además, el examen físico puede revelar un tamaño testicular pequeño, ginecomastia y vello corporal reducido.
Con estos hallazgos, debería sospechar hemocromatosis. El siguiente paso es solicitar análisis de ferritina sérica, hierro y capacidad total de fijación del hierro (TIBC).

Suscept hemochromatosis2:52–3:28

A continuación, se calcula la saturación de transferrina, o TSAT, que estima el grado de saturación de hierro de la proteína transportadora de hierro transferrina Calcule la TSAT dividiendo el hierro sérico por la TIBC y multiplicando el cociente por 100.
Veamos lo que sucede cuando el nivel de ferritina sérica es inferior a 300 ng/mL (300 μg/L). Ahora bien, si el valor de ferritina sérica es inferior a 300 ng/mL (300 μg/L), y la TSAT es inferior al 45%, no hay sobrecarga de hierro, por lo que se deben considerar diagnósticos alternativos.

Alternative diagnosis3:28–4:19

Dato de alto rendimiento: Además de ser una proteína transportadora de hierro, la ferritina también es un reactante de fase aguda, lo que significa que puede elevarse en estados inflamatorios agudos, como una infección, o crónicos, como la artritis reumatoide.
Por lo tanto, si el nivel de ferritina sérica es elevado, pero la TSAT es normal o bajo, debe considerar la inflamación como una posibilidad.
Sin embargo, si la ferritina sérica es normal y la TSAT está elevada, esto apunta a una fase temprana de hemocromatosis.
Analicemos cuando la ferritina sérica es de 300 ng/mL (300 μg/L) o superior. Si la ferritina sérica es igual o superior a 300 ng/mL (300 μg/L) y la TSAT es igual o superior al 45%, debe diagnosticarse hemocromatosis.

Hemochromatosis4:19–4:43

A continuación, solicite pruebas genéticas de HFE para determinar si su paciente padece hemocromatosis primaria o secundaria.
Echemos un vistazo a la mutación genética HFE. Tenga en cuenta que la hemocromatosis hereditaria suele diagnosticarse precozmente en varones biológicos en torno a los 40 años, o en mujeres biológicas a los 60 años.

Primary hemochromatosis4:43–6:17

Esto se debe a que, en las mujeres biológicas, se pierde algo de hierro durante la menstruación y el embarazo, lo que ayuda a eliminar el exceso de hierro hasta que entran en la menopausia.Información clínica para recordar: La ausencia de la mutación genética HFE no siempre descarta la hemocromatosis hereditaria.
Aunque es poco frecuente, su paciente podría tener hemocromatosis hereditaria debido a mutaciones en otros loci de genes implicados en el metabolismo del hierro.
Esta enfermedad se conoce como hemocromatosis hereditaria no HFE. Si lo sospecha, hágase una resonancia magnética del hígado o una biopsia hepática para evaluar si hay un aumento de los depósitos de hierro, y puede solicitar pruebas genéticas no HFE.Dato de alto rendimiento: La biopsia con tinción de azul de Prusia muestra un patrón característico de acumulación hepática de hierro que no afecta a las células de Kupffer hasta fases más avanzadas de la enfermedad.
Por el contrario, la acumulación de hierro en la sobrecarga de hierro parenteral se produce predominantemente en las células de Kupffer, que eliminan los residuos y partículas extrañas procedentes del sistema portal hepático al pasar por el hígado.Una vez diagnosticada la hemocromatosis primaria, proceda a su tratamiento.

Management of primary hemochromatosis6:17–8:41

Se basa principalmente en la flebotomía terapéutica, que consiste en extraer una cierta cantidad de sangre para ayudar a reducir los niveles de hierro a través de la pérdida de hemoglobina.
Tenga en cuenta que la flebotomía terapéutica puede mejorar la fatiga, la pigmentación de la piel, así como la función hepática y cardiaca.
Sin embargo, la extracción de sangre no mejorará la artralgia ni las complicaciones endocrinas, como la diabetes y el hipogonadismo.
Además de la flebotomía, asesore a su paciente sobre las modificaciones del estilo de vida. Estos pacientes deben evitar el alcohol, ya que aumenta el riesgo de cirrosis en el hígado ya susceptible.
A continuación, anime a su paciente a evitar los suplementos de hierro y vitamina C, porque la vitamina C favorece la absorción del hierro.
Una opción de tratamiento alternativa a la flebotomía es la eritrocitoaféresis, que consiste en la extracción selectiva de glóbulos rojos mientras se conservan los componentes sanguíneos restantes, como proteínas y trombocitos.
Considerar la eritrocitoféresis en individuos con trombocitopenia e hipoproteinemia. Por último, si hay insuficiencia hepática terminal, consulte a su equipo de cirugía para un trasplante de hígado.
Información clínica: Los pacientes con hemocromatosis tienen un mayor riesgo de cirrosis y carcinoma hepatocelular, por lo que requieren una evaluación hepática exhaustiva.
Debe sospecharse fibrosis hepática en pacientes con pruebas de función hepática persistentemente elevadas, o valores de ferritina sérica superiores a 1.000 ng/mL (1.000 μg/L).
En este caso, solicite una ecografía abdominal con elastografía, una resonancia magnética del hígado o una biopsia hepática.
Estas pruebas determinan la presencia y el grado de fibrosis, lo que puede ayudarle a predecir la progresión a cirrosis y carcinoma hepatocelular.
Por último, debe ofrecer cribado genético a todos los familiares adultos de primer grado, junto con asesoramiento genético, si tienen mutaciones del gen HFE.Ahora que hemos terminado con la hemocromatosis hereditaria, volvamos atrás y echemos un vistazo a los individuos que no tienen mutaciones en el gen HFE.
En este caso, diagnostique hemocromatosis secundaria, que también se conoce como sobrecarga secundaria de hierro.Una vez diagnosticada la hemocromatosis secundaria, el siguiente paso es determinar la causa subyacente de la sobrecarga de hierro.

Secondary hemochromatosis8:41–8:44

Secondary hemochromatosis causes8:44–9:33

Si los antecedentes del paciente revelan una hepatopatía alcohólica, una hepatopatía grasa no alcohólica o una infección por VHC, diagnostique una sobrecarga de hierro secundaria debida a una hepatopatía crónica.
Por otro lado, si su paciente padece talasemia o anemia falciforme, diagnostique una sobrecarga de hierro debida a una anemia con carga de hierro.
En ocasiones, el paciente puede referir antecedentes de múltiples transfusiones de sangre. En este caso, diagnostique sobrecarga de hierro transfusional.
Por último, si los antecedentes revelan la administración de suplementos de hierro por vía parenteral u oral, diagnostique una sobrecarga de hierro secundaria debida a una administración excesiva de suplementos de hierro.

Management of secondary hemochromatosis9:33–10:01

Por último, repasemos el tratamiento de la hemocromatosis secundaria. Para ello se utilizan principalmente agentes quelantes, como la deferoxamina, la deferiprona y el deferasirox.
Los agentes quelantes se unen al exceso de hierro y forman complejos que se eliminan por la bilis o la orina. Por último, en algunos casos, puede plantearse la flebotomía terapéutica.Resumen rápido: la hemocromatosis es una enfermedad asociada al depósito excesivo de hierro en todo el organismo.

Review10:01–10:57

Se caracteriza por una ferritina sérica igual o superior a 300 ng/mL (300 μg/L) y una TSAT igual o superior al 45%. Una vez diagnosticada la hemocromatosis, solicite pruebas genéticas de HFE.
Si las pruebas genéticas HFE revelan mutaciones HFE positivas, diagnostique hemocromatosis primaria. El tratamiento se basa principalmente en la flebotomía terapéutica, la modificación del estilo de vida y la eritrocitoaféresis.
En casos graves, considerar el trasplante de hígado. Por otro lado, si no hay mutación HFE, hay que diagnosticar hemocromatosis secundaria, evaluar la causa subyacente y proceder al tratamiento.
Esto se basa principalmente en agentes quelantes, y considerando la flebotomía terapéutica.
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