Miocardiopatía hipertrófica: ciencias clínicas

La miocardiopatía hipertrófica, o MCH, es una enfermedad genética asociada a la hipertrofia ventricular izquierda que no puede atribuirse a otra enfermedad cardíaca, sistémica o metabólica. En la MCH, la hipertrofia ventricular provoca una disminución de la distensibilidad, lo que da lugar a un llenado deficiente del ventrículo izquierdo.

En algunos de estos pacientes, la hipertrofia del tabique ventricular combinada con un movimiento anómalo de la válvula mitral provoca una obstrucción del flujo de salida del ventrículo izquierdo, que puede manifestarse como síncope o muerte súbita cardíaca durante una actividad física intensa.

Si un paciente pediátrico se presenta con una preocupación principal que sugiere una miocardiopatía hipertrófica, primero debe realizar una evaluación ABCDE para determinar si el paciente está estable o inestable.

Si el paciente está inestable, estabilice las vías respiratorias, la respiración y la circulación. Los pacientes inestables pueden presentar arritmias potencialmente mortales, como taquicardias ventriculares, por lo que se debe colocar un monitor cardíaco y estar preparado para realizar una desfibrilación en caso necesario A continuación, obtenga un acceso intravenoso, considere la posibilidad de administrar líquidos intravenosos e inicie la monitorización continua de las constantes vitales, como la tensión arterial, la frecuencia cardíaca y la saturación de oxígeno. Por último, si es necesario, proporcione oxígeno suplementario.

Dato de alto rendimiento: La miocardiopatía hipertrófica es la afección cardíaca más común asociada a la muerte súbita cardíaca en atletas jóvenes. En estos casos, la muerte súbita puede ser la primera forma de presentación de la MCH, ya que la mayoría de los pacientes afectados son asintomáticos. Por lo tanto, asegúrese de realizar un examen cardíaco minucioso a los pacientes que se presenten a un reconocimiento médico previo a la participación deportiva.

Volvamos a la evaluación ABCDE y veamos a los pacientes estables.

El siguiente paso consiste en realizar una anamnesis y una exploración física dirigidas. Los pacientes pueden referir síntomas como disnea de esfuerzo, dolor torácico atípico, palpitaciones o síncope; pero hay que tener en cuenta que muchos pacientes con MCH son asintomáticos. Los antecedentes familiares podrían revelar otros miembros de la familia con MCH o muerte súbita cardíaca. Los hallazgos de la exploración física suelen incluir un soplo sistólico de eyección en el borde inferior del esternón izquierdo que disminuye de intensidad con maniobras que aumentan la precarga, como la posición en cuclillas, y aumenta de intensidad con maniobras que disminuyen la precarga, como el Valsalva o la bipedestación. También podría detectar un galope S4. La palpación del tórax revela típicamente un punto apical prominente de máximo impulso; así como un pulso carotídeo bífido, llamado "pulsus bisferiens" o pulso bigémino.

Basándose en estos hallazgos, debe sospechar una miocardiopatía hipertrófica y solicitar un ecocardiograma, o eco, así como un electrocardiograma basal de 12 derivaciones, o ECG.

Los hallazgos en la ecografía incluirán hipertrofia ventricular izquierda, que es especialmente prominente en el tabique ventricular, así como tamaño reducido de la cámara ventricular izquierda, movimiento anormal de la válvula mitral y regurgitación mitral. Aproximadamente tres cuartas partes de los pacientes presentarán también obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo. Cuando se revise el ECG, suele mostrar hipertrofia ventricular izquierda, o HVI. También puede ver ondas T invertidas y ondas Q profundas en las derivaciones inferiores o laterales.

A continuación, evalúe los criterios diagnósticos de la MCH, que incluyen un grosor de la pared ventricular izquierda superior a 2 desviaciones estándar por encima de la media para la edad, el sexo y la superficie corporal del paciente. Si no se cumplen estos criterios, considere un diagnóstico alternativo, como hipertensión no controlada, estenosis aórtica o hipertrofia septal en un lactante nacido de una madre diabética.
Por otro lado, si se cumplen estos criterios, debe proceder a realizar pruebas genéticas, ya que la MCH se hereda de forma autosómica dominante. Una mutación en un gen que codifica proteínas sarcoméricas, como MYBPC3 o MYH7, confirma el diagnóstico de MCH.

Información clínica para recordar: La miocardiopatía hipertrófica también puede aparecer asociada a trastornos sistémicos, como las miopatías mitocondriales, las enfermedades por almacenamiento de glucógeno y lisosomas, la enfermedad de Fabry y la amiloidosis. Aunque la magnitud de la HVI en estas afecciones puede ser similar a la observada en la MCH causada por mutaciones del gen sarcomérico, hay que tener en cuenta que la fisiopatología, la historia natural y el tratamiento de estas afecciones no son los mismos. Por este motivo, la MCH causada por mutaciones del gen sarcomérico se considera una entidad separada de estos trastornos sistémicos.

Una vez diagnosticada la MCH, aconseje a su paciente que evite las condiciones que disminuyen la precarga, como la deshidratación o el uso de medicamentos vasodilatadores y diuréticos en dosis altas, ya que pueden agravar sus síntomas en presencia de obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo. Además, aunque debe animarse a las personas con MCH a mantener niveles de actividad saludables, la actividad física de alta intensidad y los deportes de competición pueden aumentar el riesgo de síncope o muerte súbita cardíaca. Por ello, deben consultar a un especialista antes de realizar actividades de alta intensidad. Por último, ofrezca pruebas de detección a los familiares de primer grado, incluidos un ECG y una ecografía, así como pruebas genéticas si las pruebas genéticas de su paciente fueron positivas.

A continuación, realice una evaluación del riesgo de muerte súbita cardíaca o MSC. Su paciente corre un alto riesgo de sufrir una MSC si ha tenido un episodio previo de taquicardia ventricular sostenida, fibrilación ventricular o parada cardíaca. Otros factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de MSC por MCH, 2 o más episodios inexplicables de síncope o una taquicardia ventricular no sostenida documentada previamente. Por último, los factores de riesgo ecocardiográficos incluyen la HVI masiva, un aneurisma apical del ventrículo izquierdo o una fracción de eyección reducida.