Abordaje del síndrome mielodisplásico: ciencias clínicas

Los síndromes mielodisplásicos o SMD son un grupo de neoplasias hematológicas asociadas a una alteración de la hematopoyesis. Las plaquetas, los glóbulos rojos y los neutrófilos son las líneas celulares más comunes afectadas por los SMD, que se manifiestan con displasia, o morfología anormal de las células sanguíneas, junto con citopenia, que hace referencia a una disminución del recuento de células sanguíneas. Existen varios tipos de SMD, que se clasifican en función de la presencia de anomalías genéticas definitorias o de características morfológicas de la médula ósea o la sangre periférica.

Si su paciente presenta una preocupación principal que sugiera un SMD, primero realice una evaluación ABCDE para determinar si está inestable o estable. Si está inestable, estabilice sus vías respiratorias, su respiración y su circulación. A continuación, obtenga un acceso intravenoso y monitorice continuamente las constantes vitales del paciente, como la tensión arterial, la frecuencia cardiaca y la pulsioximetría. Por último, si es necesario, no olvide proporcionar oxígeno suplementario.

Información clínica: Hay varias formas en que un paciente con SMD puede presentarse como inestable. En primer lugar, los SMD pueden causar trombocitopenia grave, que puede dar lugar a hemorragias intracraneales o gastrointestinales. En segundo lugar, los SMD pueden causar neutropenia, lo que conduce a infecciones fúngicas y bacterianas, como neumonía y sepsis. Por último, los SMD pueden transformarse en leucemia mieloide aguda, que puede causar síndrome de lisis tumoral o coagulación intravascular aguda diseminada.

Ahora, volvamos a la evaluación ABCDE y echemos un vistazo a los pacientes estables. En este caso, obtenga una historia clínica y un examen físico específicos, y solicite pruebas de laboratorio que incluyan un hemograma completo con fórmula y recuento. El paciente suele tener más de 60 años y los síntomas varían en función del tipo de células sanguíneas afectadas. Si los glóbulos rojos están afectados, pueden presentar síntomas de anemia, como fatiga, dificultad para respirar al hacer esfuerzos y palpitaciones. Curiosamente, la anemia es la citopenia más común asociada a los SMD, y generalmente se asocia a una respuesta reticulocitaria inadecuadamente baja.

Ahora bien, si las plaquetas están afectadas, es posible que el paciente presente hematomas o hemorragias con facilidad. Además, si su recuento de neutrófilos es reducido, presentarán antecedentes de infecciones bacterianas frecuentes, como neumonía. Por último, estos pacientes pueden presentar antecedentes de quimioterapia previa, radioterapia o uso de medicamentos inmunosupresores.

A continuación, la exploración física revelará probablemente taquicardia y palidez conjuntival y, en algunos casos, petequias, púrpura y equimosis. Por último, el hemograma suele mostrar un recuento bajo de glóbulos rojos, junto con hemoglobina y hematocrito bajos, lo que indica que el paciente tiene anemia. En algunos casos, el hemograma puede revelar otras citopenias, como un recuento bajo de plaquetas y neutrófilos. Con estos hallazgos, debería considerar el SMD.

Ahora bien, antes de confirmar que el SMD es la causa subyacente de la citopenia, primero debe evaluar y descartar posibles causas secundarias de citopenia. Existen muchas causas de citopenias secundarias. Por ejemplo, la anemia puede producirse por deficiencia de nutrientes, hemólisis o secuestro esplénico de glóbulos rojos. Además, la trombocitopenia puede estar causada por medicamentos, como antibióticos o anticonvulsivantes, o por enfermedades subyacentes como la sepsis o la hepatopatía crónica.

Por último, la neutropenia puede estar causada por medicamentos citotóxicos o inmunosupresores, como los inhibidores de la calcineurina, o por diversos tipos de infecciones, como el VIH. Si identifica una causa secundaria, diagnostique citopenia secundaria. Sin embargo, si descarta citopenias secundarias, el siguiente paso es repetir la analítica en los próximos meses. Esto se debe a que podría necesitar tiempo adicional para determinar si la citopenia de su paciente es realmente persistente. Además, debe obtener un frotis periférico y una biopsia o aspirado de médula ósea para su examen.

Veamos los resultados. Si la repetición del hemograma no muestra citopenia, o el frotis periférico no muestra indicios de displasia, o el examen de la médula ósea revela más de un 20% de blastos, debe plantearse un diagnóstico alternativo. Por otro lado, si el hemograma revela citopenias persistentes; el frotis periférico muestra células sanguíneas displásicas, y la médula ósea revela displasia en uno o más linajes, siendo las células displásicas superiores al 10%, y los blastos inferiores al 20%, diagnostique SMD.

Dato de alto rendimiento: En los SMD, ciertos cambios displásicos que pueden identificarse en un frotis de sangre periférica. Entre ellos se incluyen neutrófilos hipo o hipersegmentados; plaquetas grandes con gránulos anormales; y hematíes anormalmente grandes y elípticos conocidos como macroovalocitos y eliptocitos. También suelen verse células en forma de lágrima, también llamadas dacriocitos.

Por otra parte, el examen de la médula ósea puede revelar megacariocitos con múltiples núcleos dispersos y gránulos anormales. Así como precursores de granulocitos con núcleos más grandes e irregulares, y células eritroides con núcleos multilobulados y grandes vacuolas.

Ahora bien, una vez diagnosticado el SMD, el siguiente paso es evaluar su tipo utilizando el sistema de clasificación de la Organización Mundial de la Salud. Este sistema clasifica los tipos de SMD en función de la presencia de anomalías genéticas definitorias o de la morfología de la médula ósea. Para ello, deberá solicitar pruebas citogenéticas y moleculares de médula ósea. Esto puede incluir cariotipado, hibridación fluorescente in situ o FISH, PCR y secuenciación del ADN. Estas pruebas diagnósticas ayudarán a determinar la presencia o ausencia de anomalías genéticas definitorias.

Ahora, echemos un vistazo a los tipos de SMD asociados a anomalías genéticas definitorias, empezando por la deleción 5q. Estos pacientes suelen ser mujeres biológicas con una edad avanzada, normalmente más de 70 años. Si las pruebas citogenéticas y moleculares revelan una deleción cromosómica 5q, entonces diagnostique SMD con deleción 5q.